1.
herediter akantositoz olarak da isimlendirilen, doğumdan itibaren şiddetli yağ malabsorbsiyonuna bağlı steatore ile karakterize bir hastalıktır.
çocukluk ve adolesan döneminde spinoserebellar dejenerasyona bağlı ataksi ve retinitis pigmentoza görülür.
tanıda elektron elektroforezinde vldl,ldl ve şilomikron bandları görülmez.
tanı esas olarak periferik yaymada akantositlerin görülmesi ve serum kolesterol ve trigliserid düşüklüğünün gösterilmesi ile konulur.
bu hastalarda yağda eriyen vitaminler özellikle de spinoserebellar dejenerasyona neden an e vitamini eksik olduğu için adek vitaminleri takviyesi yapılmalıdır.
çocukluk ve adolesan döneminde spinoserebellar dejenerasyona bağlı ataksi ve retinitis pigmentoza görülür.
tanıda elektron elektroforezinde vldl,ldl ve şilomikron bandları görülmez.
tanı esas olarak periferik yaymada akantositlerin görülmesi ve serum kolesterol ve trigliserid düşüklüğünün gösterilmesi ile konulur.
bu hastalarda yağda eriyen vitaminler özellikle de spinoserebellar dejenerasyona neden an e vitamini eksik olduğu için adek vitaminleri takviyesi yapılmalıdır.
devamını gör...