1.
fransızca kedi miyavlaması sendromu manasına gelen genetik hastalık. ilk defa 1963 yılında jerome lejeune tarafından tanımlanmıştır. bu hastalık çok ender görülüp 5.kromozomun kısa kolundaki silinmesiyle ortaya çıkmıştır. hastalarda ;zeka geriliği , mikrosefali, beslenme sorunları, konjenital kalp hastalıkları, hipertelorizm, yuvarlak yüz, geniş burun köprüsü, mikrognati gibi semptomlar görülür. erkek ve kadın hastaların sesleri de kedi miyavlaması gibi tiz çıktığı için ismini de burdan almıştır.
devamını gör...