1.
pirimidin bazlarının sentez kusuru sonucu oluşan hastalıktır.
günümüzde iki tip orotik asidüri bilinmektedir.
tip 1 orotik asidüri orotat fosforibozil transferaz ve omp dekarboksilaz enzim eksikliği sonucu görülürken;
tip 2 orotik asidüri omp(orotidilat) dekarboksilaz enzim eksikliği sonucu oluşur.
hastalarda gelişim eksikliği,megaloblastik anemi görülür.
tedavisinde ağızdan üridin tedavisi yarar sağlamaktadır.
günümüzde iki tip orotik asidüri bilinmektedir.
tip 1 orotik asidüri orotat fosforibozil transferaz ve omp dekarboksilaz enzim eksikliği sonucu görülürken;
tip 2 orotik asidüri omp(orotidilat) dekarboksilaz enzim eksikliği sonucu oluşur.
hastalarda gelişim eksikliği,megaloblastik anemi görülür.
tedavisinde ağızdan üridin tedavisi yarar sağlamaktadır.
devamını gör...
2.
allopurinol orotik asidüriye neden olan bir ilaçtır.
devamını gör...