1.
familial mediterranean fever(fmf) olarak bilinen hastalıktır.
türkiye'de sivas,tokat şehirlerinde yaşayan insanlarda daha fazla görülmüştür.
çoğunlukla çocukluk çağında görülen bir hastalıktır.
genellikle ateş ve karın ağrısı ataklarıyla karakterizedir.
hastalığın önemli bir bulgusu bu atakların 3 günden fazla sürmemesidir.3 gün sonra hayat hiçbir şey olmamış gibi devam eder.
erizipel tarzı eritem olarak isimlendirilen kızarıklıklar fmf için patognomoniktir.
en çok korkulan komplikasyonu amiloidoz ve ona bağlı böbrek yetmezliğidir.
hastalık kolşisin tedavisine dramatik bir cevap verir, atak sıklığını azaltır,amiloidoz oluşumunu yüksek oranda önler. bu kolşisin ömür boyu aksatılmadan kullanılmalıdır aksi takdirde ataklar tekrardan başlar.
genetik olarak ise;
mefv genindeki mutasyon sonucu pyrin oluşumunun bozulumu ile karakterize bir hastalıktır.
en sık mutasyon m694v mutasyonudur.
türkiye'de sivas,tokat şehirlerinde yaşayan insanlarda daha fazla görülmüştür.
çoğunlukla çocukluk çağında görülen bir hastalıktır.
genellikle ateş ve karın ağrısı ataklarıyla karakterizedir.
hastalığın önemli bir bulgusu bu atakların 3 günden fazla sürmemesidir.3 gün sonra hayat hiçbir şey olmamış gibi devam eder.
erizipel tarzı eritem olarak isimlendirilen kızarıklıklar fmf için patognomoniktir.
en çok korkulan komplikasyonu amiloidoz ve ona bağlı böbrek yetmezliğidir.
hastalık kolşisin tedavisine dramatik bir cevap verir, atak sıklığını azaltır,amiloidoz oluşumunu yüksek oranda önler. bu kolşisin ömür boyu aksatılmadan kullanılmalıdır aksi takdirde ataklar tekrardan başlar.
genetik olarak ise;
mefv genindeki mutasyon sonucu pyrin oluşumunun bozulumu ile karakterize bir hastalıktır.
en sık mutasyon m694v mutasyonudur.
devamını gör...
2.
zor bir hastalık. daha doğrusu teşhisi zor. karın ağrısı mide rahatsızlıkları ile alakalı bir hastalık. kalıtsal ve tespit edilmesi baya zor. kardeşimde bu durumdan suphelenilmisti. doktora gittik gen testi yaptırdık 2 ay sonra test sonucu pozitif çıktı. tekrar gittik sonuç gostermeye. bu bir şeyi kanıtlamaz dediler. hayddiiii e ne yapcaz o zaman? atak sırasında gelip şu şu testleri yaptirin ancak öyle belli olur. eger hastalık varsa böbrek ve karacigerleri etkiliyormus. o yüzden ilaç kullanılması gerekiyor. ama ölümcül bir hastalık değil
devamını gör...