fanconi aplastik anemisi

4-12 yaşlarındaki çocuklarda görülen bir hastalıktır.
tipik bulgusu pansitopeni(tüm kan hücrelerinin miktarinin azalması)'dır.
buna ek olarak bu çocuklarda cilt bulguları ve boy kısalığı görülür.
spesifik olarak başparmak ve radius kemiği (ön kol kemiği) yokluğu çok spesifik bir durumdur.

diepoksibutan(deb) ve mitomisin c ajanları ile tanı amaçlı test yapılır.

tedavide kemik iliği nakli yapılabilir.

otozomal resesif geçişli konjenital kemik iliği yetersizliği hastalığıdır.
serum afp (alfa fetoprotein) düzeyi ve fetal hemoglobin düzeyi yüksektir.
deride kahverengi leke tarzında pigmentasyonlar gözlenir. (cafe au lait lekeleri)