1.
gaa trinükleotit tekrarı ile karakterize genetik bir hastalıktır.
genellikle 10 yaşından önce başlayan progresif ataksi görülür.
hastalarda vibrasyon ve pozisyon duyusu alınamaz.
romberg belirtisi ,babinski refleksi pozitif iken derin tendon refleksleri kaybolmuştur.
hastalar genellikle patlayıcı tarzda konuşurlar.
pes kavus, kifoskolyoz gibi iskelet deformiteleri görülür.
ölümün en sık nedeni hipertrofik kardiyomiyopati'dir.
zamaninda izlediğim çok sevimli bir arkadaşımız youtube üzerinden serüvenini anlatmış, izlemek isteyenler için buraya ekliyorum
genellikle 10 yaşından önce başlayan progresif ataksi görülür.
hastalarda vibrasyon ve pozisyon duyusu alınamaz.
romberg belirtisi ,babinski refleksi pozitif iken derin tendon refleksleri kaybolmuştur.
hastalar genellikle patlayıcı tarzda konuşurlar.
pes kavus, kifoskolyoz gibi iskelet deformiteleri görülür.
ölümün en sık nedeni hipertrofik kardiyomiyopati'dir.
zamaninda izlediğim çok sevimli bir arkadaşımız youtube üzerinden serüvenini anlatmış, izlemek isteyenler için buraya ekliyorum
devamını gör...