1.
kromozomlarda, genlerde ve proteinlerde meydana gelen değişiklikleri test etmek için yapılan testtir.
araştırmalarıma göre 1000'den fazla gen testi bulunmaktaymış.
ülkemizde yaygın olarak hamilelere uygulanan, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılan genetik testler bulunmaktadır.
bu tarama testleri hamile kadınların kanında bulunan hücrelerden bağımsız olarak bebeğe ait dna parçalarını yeni nesil dizinleme denen teknolojiyle yapılır.
gen testinin yapılma amacı 2'li, 3'lü ve 4'lü tarama testlerindeki risklerden kaçınmak. gen testi eğer pozitif çıkarsa amniosentez gibi testlere başvurulmalı.
gen testinin genel mantığı kromozomlarda bir anomali varsa saptamak. kromozomların en iyi gözlendiği metafaz evresinde kromozomal bir sorun varsa tam bu noktada saptamak. birçok hastalık bu noktada teşhis edilebilir ancak en yaygınları; down sendromu, edwards sendromu, patau sendromu.
bu hastalıklar genel mantığıyla kromozom çiftlerinden birinde fazladan bir kopyalama olması. bunlar trizomi olarak da geçer.
ben bunu hamilelik için ele aldım ancak aslında gen testi sayesinde birçok hastalığı ve sonraki kuşaklara aktaracağımız kalıtsal anomalileri tespit edebiliriz. yabancı ülkelerde evlilikten evvel çiftlerin gen testi yapması daha yaygındır, bizlerde ise gebelikte yapılıyor.
yaşadığımız coğrafya itibariyle akraba evlilikleri, kalıtsal hastalığı olmasına rağmen bilmeyen ve evlenen, kan uyuşmazlığı yaşayan çiftler oldukça yaygın. bundan ötürü gen testinin yaygınlaşması gerekir. bildiğim kadarıyla bu test de baya pahalı. keşke her hamileye zorunlu ve ücretsiz olabilse.
gen testinin yaşadığım coğrafyada yaygınlaşması adına, bende gen testi yapmaya dün itibariyle başladım, hamile hastaların kanını alıp firmaya ileteceğim ve en azından buralarda bu sorun bir nebze ortadan kalkacak diye ümit etmekteyim.
araştırmalarıma göre 1000'den fazla gen testi bulunmaktaymış.
ülkemizde yaygın olarak hamilelere uygulanan, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılan genetik testler bulunmaktadır.
bu tarama testleri hamile kadınların kanında bulunan hücrelerden bağımsız olarak bebeğe ait dna parçalarını yeni nesil dizinleme denen teknolojiyle yapılır.
gen testinin yapılma amacı 2'li, 3'lü ve 4'lü tarama testlerindeki risklerden kaçınmak. gen testi eğer pozitif çıkarsa amniosentez gibi testlere başvurulmalı.
gen testinin genel mantığı kromozomlarda bir anomali varsa saptamak. kromozomların en iyi gözlendiği metafaz evresinde kromozomal bir sorun varsa tam bu noktada saptamak. birçok hastalık bu noktada teşhis edilebilir ancak en yaygınları; down sendromu, edwards sendromu, patau sendromu.
bu hastalıklar genel mantığıyla kromozom çiftlerinden birinde fazladan bir kopyalama olması. bunlar trizomi olarak da geçer.
ben bunu hamilelik için ele aldım ancak aslında gen testi sayesinde birçok hastalığı ve sonraki kuşaklara aktaracağımız kalıtsal anomalileri tespit edebiliriz. yabancı ülkelerde evlilikten evvel çiftlerin gen testi yapması daha yaygındır, bizlerde ise gebelikte yapılıyor.
yaşadığımız coğrafya itibariyle akraba evlilikleri, kalıtsal hastalığı olmasına rağmen bilmeyen ve evlenen, kan uyuşmazlığı yaşayan çiftler oldukça yaygın. bundan ötürü gen testinin yaygınlaşması gerekir. bildiğim kadarıyla bu test de baya pahalı. keşke her hamileye zorunlu ve ücretsiz olabilse.
gen testinin yaşadığım coğrafyada yaygınlaşması adına, bende gen testi yapmaya dün itibariyle başladım, hamile hastaların kanını alıp firmaya ileteceğim ve en azından buralarda bu sorun bir nebze ortadan kalkacak diye ümit etmekteyim.
devamını gör...
2.
"gen testinin yapılma amacı 2'li, 3'lü ve 4'lü tarama testlerindeki risklerden kaçınmak."
2li 3lü testin riski, dediğiniz nıpt'ten farklı değildi. bu testler anne kanıyla yapılır.
2li 3lü testin riski, dediğiniz nıpt'ten farklı değildi. bu testler anne kanıyla yapılır.
devamını gör...