miyotonik distrofi

otozomal dominant kaldırılan, ctg trinükleotit tekrarı ile karakterize bir hastalıktır.
klinikte kas güçsüzlüğü, yüz kaslarındaki atrofiye bağlı tipik yüz görünümü,frontal kellik ve katarakt ile karakterizedir.
morfolojide ring fiberler görülür.

kasların sertleşmesi ve istendiği zaman kasların gevşetilememesi ile karakterize otozomal dominant geçişli bir kas hastalığıdır. hastalık genetik ve sadece anne ve babadan herhangi birinden kopya almak mümkündür.