duchenne kas distrofi

ilerleyici bir kas hastalığı olan duchenne musküler distrofi(dmd), sadece erkek çocuklarda görülen, kızların taşıyıcı olduğu bir hastalıktır. x kromozomunun kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı olarak, kas liflerini çevreleyen ve konnektif dokuyu birbirine bağlayan distrofin proteinin azalması veya hiç yapılamaması sonucu oluşmaktadır.
belirtileri 2-5 yaş arasında görülmektedir. alt ekstremitelerin üst ekstremiteye oranla daha çok etkilenmesi sonucunda hastada 'gowers' işareti görülür. ayrıca ördekvari yürüyüş de görülmektedir. erken teşhis ile birlikte aile ve hastanın eğitimi ile tedaviye başlanır.
dmd tanısı alan hastalar, özellikle erken dönemde kısalan (bkz: hamstring), (bkz: tensor fascia lata), (bkz: gastrocnemius), (bkz: soleus) kaslar için germe egzersizleri ve yardımcı cihaz desteği (bkz: kafo), (bkz: afo)almalıdır.
hastalığın ilerleyen evrelerinde hasta, tekerlekli sandalye kullanımına başlar. hareket yeteneği azaldığı için kullanmamaya bağlı atrofiler gelişebilir. transfer aşamasında tutunma ve ince motor becerileri ile günlük yaşam aktivitelerini(hijyen, bakım) yapabilmesi adına (bkz: triceps), omuz depresörlei, omuz fleksörleri, omuz abduktör ve dirsek fleksör kaslarını güçlendirmek için egzersizlere devam edilmektedir.
erken dönemde alınan solunum eğitimi kısa vadeli fayda gösterse de hastalığın klinik seyrini değiştirmez.
solunum ve kalp kaslarının zayıflaması sonucunda ve hastalığın seyri ile ortaya çıkan komplikasyonlar ile birlikte hastalar, ortalama 20-30 yaşlarında hayatını kaybeder.

her yıl ortalama 3500 erkek çocuğunu etkileyen en ciddi kas hastalıklarındandır. bu hastalık x kromozomuna bağlı (anneden oğula) resesif kalıtsal özellik gösterir ve ilerleyici kas yıkımı ile karakterizedir. hastalar çoğunlukla 12'li yaşlarda tekerlekli sandalyeye hapsolur ve 20'li yaşlarda ölebilirler.

kusurlu bir gen ürünü proteini olan distrofin sarkolemmanın (kas lifi plazma zarı) hemen altında bulunur. distrofin hücre iskeleti ve kas lifi miyofibrilleri ile hücre dışı matriksi arasında köprü oluşturarak kas liflerinin desteklenmesini sağlar. distrofin kompleksinin yapısını etkileyen mutasyonlar, liflerin kas kök hücreleri tarafından yenilenme ve tamir yeteneklerinin bozulmasına ve sarkolemmanın daha kolay hasarlanmasına neden olur; böylece, defektif distrofin kas liflerinde oluşur, kas dokusunun yerine fibroz bağ dokusu ve yağ dokusu geçer.