osteogenesis imperfecta

türkçe adı cam kemik hastalığı.tarihte sıklıkla görülmesine rağmen, bu hastalık 1895 yılında tıp literatürüne girmiştir. tip ı cam kemik hastalığı, kolajen üretiminden sorumlu genlerden bir veya birkaçının mutasyona uğrayarak işlevini yerine getirememesi sonucu ortaya çıkar. kolajen, kemik yapısında bulunan ve kemiklerin dayanıklılığı için gerekli olan önemli bir proteindir. kolajenin yeteri kadar üretilemediği durumlarda vücutta birtakım yapısal bozukluklar görülebilir ve bu durum da kemikleri daha savunmasız hale getirerek kırılmasını kolaylaştırır. cam kemik hastalığına sahip kişilerde kemik yoğunluğunun düşük olduğu söylenebilir.belirtiler hastalığı taşıyan bireylerin hayatının herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir.adında da anlaşılacağı gibi en büyük belirtisi kemiklerin kolaylıkla kırılmasıdır.

(bkz: cam kemik hastalığı)

cam kemik hastalığı olarak da bilinir. kalıtsal olarak aktarılan bir hastalıktır. hastalarda tip-1 kalojen üretim mekanizmasında bozukluk vardır. kemik kırıkları sık sık görülür.

mavi sklera
tüm tus bilgim ektedir..