pontocerebellar hypoplasia

pontoserebellar hipoplazi ( pch ), genetik mutasyonların neden olduğu ve beynin serebellum veya beyin sapı (özellikle pons ) gibi çeşitli bölümlerinin ilerleyici atrofisi ile karakterize , nadir görülen nörodejeneratif bozuklukların heterojen bir grubudur . bilindiği yerlerde, bu bozukluklar otozomal resesif bir şekilde kalıtılır . pch için bilinen bir tedavi yoktur.

çok az bilinen bu hastalık, sma ile çok benzer belirtiler göstermektedir. sma için uygulanan gen tedavisinin bu hastalık için de uygulanabilir bir yanı varsa kampanyalara bu çocuklarımız da dahil edilmelidir.
edit:tanım wikipedia'dan alınmıştır.