akondroplazi

en sık görülen iskelet displazisi ve cüceliğin majör sebebidir.
büyüme kıkırdaklarında sorun vardır.
fgfr-3 mutasyonu sonucu epifiz kıkırdakları erken kapanır.
otozomal dominant geçen bir hastalıktır.
hastalarda gövde uzunluğu normalken ekstremite uzunlukları(uzuvları) kısadır.

günlük hayatta sık karşılaştığımız fakat adını bilmediğimiz hastalık.

dünyanın en kısa kadını* olan jyoti amge



çaycı hüseyin*



tyrion lannister*

kalıtsal bir cücelik tipidir. gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
fgfr3 isimli gende oluşan bozuklukla ortaya çıkan hem kalıtsal hem de az rastlanan bir iskelet kusuru. bununla da kalmayıp bu hastalık sahibi akciğer hastalığı, kalp hastalığı ve beyin rahatsızlıkları riskine de yatkın oluyor. hastalığın tedavi yöntemi de fahiş fiyattaki voxzogo isimli bir ilaç.