1.
trizomi 18 olarak da bilinen down sendromu ile benzerlik gösteren ama farklı bazı klinik bulgularla ayrılan bir sendromdur.
bu hastalarda dolikosefali görülür.
hastalık için spesifik olan mahmuz topuk olarak da isimlendirilen topuğun arkaya doğru büyüdüğü rocker-bottom feet görülür.
bir diğer klinik bulgusu da el parmaklarında yapışıklık ve el parmaklarını birbiri üzerine çaprazlamasıdır.
trizomi hastalarından kalp anomalilerin en sık görüldüğü sendromdur en sık olarak da ventriküler septal defekt görülür.
bu hastalarda dolikosefali görülür.
hastalık için spesifik olan mahmuz topuk olarak da isimlendirilen topuğun arkaya doğru büyüdüğü rocker-bottom feet görülür.
bir diğer klinik bulgusu da el parmaklarında yapışıklık ve el parmaklarını birbiri üzerine çaprazlamasıdır.
trizomi hastalarından kalp anomalilerin en sık görüldüğü sendromdur en sık olarak da ventriküler septal defekt görülür.
devamını gör...