1.
seramidaz enzimi eksikliği ile karakterize hastalıktır.
vücutta seramit birikimine bağlı ses kısıklığı,dermatit,iskelet deformitesi,mental gerilik görülür.
bu hastalar genellikle erken yaşta ölürler.
vücutta seramit birikimine bağlı ses kısıklığı,dermatit,iskelet deformitesi,mental gerilik görülür.
bu hastalar genellikle erken yaşta ölürler.
devamını gör...