1.
sendromik diyare olarak da isimlendirilen ttc37 mutasyonunun görüldüğü bir ishal hastalığıdır.
genellikle hayatın ilk 6 ayında çoğunlukla ilk ay başlar.
otozomal resesif kalıtımı vardır.
karaciğerde siroz veya fibröz görülebilir.
fenotipik olarak geniş alın,burun görülebilirken; vücutta cafe au lait lekeleri görülebilmektedir.
genellikle hayatın ilk 6 ayında çoğunlukla ilk ay başlar.
otozomal resesif kalıtımı vardır.
karaciğerde siroz veya fibröz görülebilir.
fenotipik olarak geniş alın,burun görülebilirken; vücutta cafe au lait lekeleri görülebilmektedir.
devamını gör...