paroksismal noktürnal hemoglobinüri
başlık "robins" tarafından 15.01.2021 20:07 tarihinde açılmıştır.
1.
hematopoetik kök hücrelerin edinsel mutasyonu sonucu oluşan bir hastalıktır.
triadı intravasküler hemoliz,pansitopeni,tromboza yatkınlık şeklindedir.
pıg a gen mutasyonu sonucu glikozil fosfatidil inozitol(gpi) kancası eksik olur.
klinikte idrar renginin sabahleyin koyu, gün içinde açılması tipik bir bulgudur.
intravasküler hemolize bağlı hemoglobinüri,hemosiderinüri görülür.
bu hastalarda akut-kronik böbrek yetmezliği gelişebilir.
en önemli mortalite nedenleri trombozlardır.
tanı flow cytometry(akım sitometrisi) ile cd55 ve cd59 eksikliği gösterilerek konur.
tedavide destek tedavisi kan transfüzyonu önerilir.
anti c5 monoklonal antikoru ekulizumab tedavide en etkili ilaçtır.tedavi öncesinde meningokok aşısı yapılmalıdır.
tek küratif tedavi kemik iliği naklidir.
triadı intravasküler hemoliz,pansitopeni,tromboza yatkınlık şeklindedir.
pıg a gen mutasyonu sonucu glikozil fosfatidil inozitol(gpi) kancası eksik olur.
klinikte idrar renginin sabahleyin koyu, gün içinde açılması tipik bir bulgudur.
intravasküler hemolize bağlı hemoglobinüri,hemosiderinüri görülür.
bu hastalarda akut-kronik böbrek yetmezliği gelişebilir.
en önemli mortalite nedenleri trombozlardır.
tanı flow cytometry(akım sitometrisi) ile cd55 ve cd59 eksikliği gösterilerek konur.
tedavide destek tedavisi kan transfüzyonu önerilir.
anti c5 monoklonal antikoru ekulizumab tedavide en etkili ilaçtır.tedavi öncesinde meningokok aşısı yapılmalıdır.
tek küratif tedavi kemik iliği naklidir.
devamını gör...
2.
aslında bu hastalık paroksismal veya noktürnel değildir . hemoglobinuri de çok nadiren görülür ancak hastalığın adı ilk zamanlarda böyle koyulduğu için değişmeden kalmış.
devamını gör...