pku

ebeveynden genetik yollarla geçen ve diğer ismi de fenilketonüri olan kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. hastalık, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması veya hiç çalışmamasından ileri geliyor. bu hastalıkla doğan çocuklar fenialalin asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremiyorlar. bu dönüşümü sağlayacak olan enzim bu hastalarda eksiktir. bu hastalıkta proteinler vücutta dönüşemediği için, kanda ve vücudun çeşitli dokularında birikiyor. bu da kalıcı ve ilerleyici beyin hasarına sebep olabiliyor. bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken teşhis ve tedavisi mümkündür.

pku hastası genç ve çocuklar, bu yüzden hayat boyu et, süt, yumurta, kuru yemiş, kuru baklagiller gibi yüksek protein içerikli gıdaların tüketilmediği özel ve düşük proteinli diyet tedavisi uygulamak zorunda kalıyorlar. her besini tüketemeyen pku hastalarının, ciddi bir beslenme giderleri ortaya çıkıyor.

ülkemiz, bu hastalığın en fazla görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. türkiye halk sağlığı kurumu tarafından 2016 yılında paylaşılan veriye göre, türkiye'de her 6 bin 228 çocuktan biri pku hastası olarak dünyaya geliyor. türkiye'de bu hastalıkla ilgili en büyük sorun da, hastalık hakkında geç tanı koyulması.

bebek doğup da dışarıdan beslenmeye başladığı ilk hafta içinde yapılan topuk kanı testiyle tanı konuyor.
genelde akraba evliliklerinin yaygın olduğu doğu illerinde ve dünyada en çok türkiye'de görülüyor.
tanı alan çocuklar hayatlarını mecburi vejeteryan/vegan beslenerek geçiriyorlar. tüm hayvansal protein kaynaklarının yanısıra yüksek oranda protein içeren baklagiller, kuruyemişler ve aspartamla tatlandırılmış her şeyi yemeleri içmeleri yasak.
bundan 10 yıl önceye kadar bu çocukların tükettiği çikolata, peynir vb ürünler, çok bilmiş metabolizma profesörleri tarafından lüks sayıldığı için burada bulunmuyor yurt dışından getirilebiliyordu ancak. şimdilerde ise market raflarından alınabiliyor. ayrıca güneydoğudan egeye harika bir çeşitlilik içeren yemek kültürümüz de büyük avantaj.