bakırın karaciğer,beyin,göz başta olmak üzere pek çok organda birikimiyle karakterize otozomal resesif bir bozukluktur.
atp7b geninde mutasyonla karakterizedir.
seruloplazmin seviyeleri düşüktür, idrarla bakır atılımı ve karaciğerde bakır birikimi artar.

tanıda orsein ve rodamin boyaları bakırı boyayarak tanıda önemlidir.
beyinde bakır birikimi özellikle bazal ganglionlar etkilenir(parkinson benzeri bulgular olur.)
gözde birikerek kayser-fleischer halkası izlenir.
tedavide d-penisilamin,trientin ve çinko kullanılır.
devamını gör...
Bu başlığa tanım girmek için olabilirsiniz.

"wilson hastalığı" ile benzer başlıklar

online yazar listesini görmek için lütfen giriş yapın.
radyo & dergi sözlük kütüphanesi online yazarlar kulüpler yazarak kitap kazan yardım başlıkları puan tablosu sıkça sorulan sorular istatistikler iletişim