wilson hastalığı

bakırın karaciğer,beyin,göz başta olmak üzere pek çok organda birikimiyle karakterize otozomal resesif bir bozukluktur.
atp7b geninde mutasyonla karakterizedir.
seruloplazmin seviyeleri düşüktür, idrarla bakır atılımı ve karaciğerde bakır birikimi artar.

tanıda orsein ve rodamin boyaları bakırı boyayarak tanıda önemlidir.
beyinde bakır birikimi özellikle bazal ganglionlar etkilenir(parkinson benzeri bulgular olur.)
gözde birikerek kayser-fleischer halkası izlenir.
tedavide d-penisilamin,trientin ve çinko kullanılır.

belirtileri arasında bacak şişmesi, ciltte sarımsı renk ve kişilik değişimi gibi etkenlerin yer aldığı; vücutta aşırı bakır birikimi sonucu meydana gelen genetik hastalık olarak tanımlanır.