anderson-fabry hastalığı olarak da bilinen bu hastalık,
alfa-galaktosidaz a enziminin eksikliği ile ortaya çıkar. çocukluğun erken döneminde veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ender ve hayatı tehdit edici bir hastalıktır.
lizozomal depo hastalıklarıgrubu içinde yer alır.
fabry hastalığı, x kromozomunda bulunan
alfa-galaktosidaz enzimini üretmekten sorumlu genin mutasyon geçirmesinin sonucu olarak ortaya çıkar. kadınlara nazaran erkeklerde daha sık görülmektedir ve erkekleri daha çok etkilemektedir.
eklem ağrısı, işitme kaybı, kulakların çınlaması, deride küçük ve kırmızı yanık izleri, böbreklerde ve sırtta ağrı, eklem ağrısı çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkan yaygın belirtilerden yalnızca birkaç tanesidir.
bu hastalığın teşhis edilmesi için lökosit alfa-gal a enzim hareketlerinin bir ölçümü yapılır. fakat bu test erkeklerde olan mutasyonunun varlığını tamamen tespit edebilirken kadınlarda yalnızca %50'sini tespit edebilmektedir.
fakat bu hastalığın teşhisi zordur. bu hastalığın teşhisinin zor olmasının sebebi hastalığın çoğu belirtilerinin diğer bir çok hastalık belirtisiyle aynı olmasıdır. ayrıca fabry hastalığı çok ender görülen bir hastalık oluğu için doktorlar, bir hastalık teşhis edilmesi gereken durumda onun fabry hastalığı olma ihtimalini göz önünde bulundurmayabilirler.
fabry hastalığı, böbrek fonksiyonunu, kalp fonksiyonunu ve beyine kan beslemesini normalleştirmek için agalsidaz-alfa veya agalsidaz beta ile enzim değiştirme tedavisi kullanılarak tedavi edilebilir.
fenitoin, karbamazepin veya gabapentin, ağrı ve yanma hissi (akroparestezi) bölümlerini önlemeye yardımcı olabilir. şiddetli ağrı için opioidler verilebilir.
pankrelipaz, metoklopramid, ranitidin, simetidin, famotidin ve diğerleri gibi h2 blokerleri ve loperamid gastrointestinal semptomları hafifletir ve rahatlatır.
işitme kaybı, işitme cihazlarıyla tedavi edilebilir.
ilaçlara ek olarak, hastalar dengeli beslenmeli, egzersiz yapmalı ve sigara içmekten kaçınmalıdır.
devamını gör...