1.
bakır-çinko süperoksit dismutaz geninde mutasyon vardır.
als en sık görülen motor nöron hastalığıdır.üst ve alt motor nöronlar tutulur.
birinci nöron hasarına bağlı derin tendon refleksleri(dtr)artar,babinski gibi patolojik refleksler görülür.
ikinci motor nöron hasarına bağlı kasta atrofi ve fasikülasyonlar görülür
als en sık görülen motor nöron hastalığıdır.üst ve alt motor nöronlar tutulur.
birinci nöron hasarına bağlı derin tendon refleksleri(dtr)artar,babinski gibi patolojik refleksler görülür.
ikinci motor nöron hasarına bağlı kasta atrofi ve fasikülasyonlar görülür
devamını gör...
2.
ünlülerin bir zamanlar başlarından aşağı kovayla su dökerek ilgi gösterdiği şimdilerde doktor ve hastalar dışında kimsenin aklına gelmeyen popülaritesini yitirmiş hastalık.
devamını gör...
3.
(tematik)
als = amyotrofik lateral skleroz
als = amyotrophic lateral sclerosis
bu hastalık, stephen hawking'e tanı konulmuş hastalıktır. ancak sık rastlanan als formu kendisinde görülenden çok farklıdır. genelde als hastaları 60 yaş üzerinde tanı alır ve 2-4 yıl arası ortalama yaşam beklentisi mevcut olur.
en sık motor nöron hastalığıdır. 1. ve 2. motor nöronlar aynı anda etkilenmektedirler.
amyotrofik= kasların erimesini,
lateral = lateral corticospinal tractus'un etkilenmesini,
skleroz = motor nöronların yerini gliosise, dejenerasyona bırakmasını ifade eder.
görülmesi nadiren genetik sebeplerle (%10) çoğu zaman sporadik (%90) olarak görülür.
en sık bilinen 5 varyantı mevcuttur.
1. klasik als, ekstremite varyantı (en sık görülen als formudur, 1. ve 2. motor nöron etkilenir.)
2. primer lateral skleroz (yalnız 1. motor nöron tutulur)
3. progresif musküler atrofi (yalnız 2. motor nöron tutulur)
4. bulber als (çiğneme, yutma, konuşma fonksiyonları 2. motor nöron tutulumu ile etkilenir.)
5. mill's varyantı, hemiplejik(vücudun bir yarısında görülen felç) varyant (nadirdir)
#ek olarak, c9orf72 mutasyonu saptanan als hastalarında fronto-temporal demans da görülmüştür.
kliniği ve tetkikleri şu şekildedir:
mr'da açıklayıcı bir bulgu yoktur.
ancak klinik olarak 3 ayrı bölgede 1. ve 2. motor nöronlara dair bulgular mevcut olmalıdır.
(çok güçsüzlük, kas atrofisi, kramplar)
1. motor bulgular yalnız klinikle, 2. motor nöron bulgular ise klinik, emg, biyopsi ile doğrulanabilir.
tedavisi şu şekildedir:
tedavide ana yol rehabilitasyondur. fizyoterapi, solunum desteği önemlidir.
bunun yanında kullanılan 2 ilaç mevcuttur. riluzole ve edavarone.
stephen hawking / als
als
(bkz: als)
(bkz: stephen hawking)
(bkz: kortikospinal traktus)
(bkz: frontotemporal demans)
als = amyotrophic lateral sclerosis
bu hastalık, stephen hawking'e tanı konulmuş hastalıktır. ancak sık rastlanan als formu kendisinde görülenden çok farklıdır. genelde als hastaları 60 yaş üzerinde tanı alır ve 2-4 yıl arası ortalama yaşam beklentisi mevcut olur.
en sık motor nöron hastalığıdır. 1. ve 2. motor nöronlar aynı anda etkilenmektedirler.
amyotrofik= kasların erimesini,
lateral = lateral corticospinal tractus'un etkilenmesini,
skleroz = motor nöronların yerini gliosise, dejenerasyona bırakmasını ifade eder.
görülmesi nadiren genetik sebeplerle (%10) çoğu zaman sporadik (%90) olarak görülür.
en sık bilinen 5 varyantı mevcuttur.
1. klasik als, ekstremite varyantı (en sık görülen als formudur, 1. ve 2. motor nöron etkilenir.)
2. primer lateral skleroz (yalnız 1. motor nöron tutulur)
3. progresif musküler atrofi (yalnız 2. motor nöron tutulur)
4. bulber als (çiğneme, yutma, konuşma fonksiyonları 2. motor nöron tutulumu ile etkilenir.)
5. mill's varyantı, hemiplejik(vücudun bir yarısında görülen felç) varyant (nadirdir)
#ek olarak, c9orf72 mutasyonu saptanan als hastalarında fronto-temporal demans da görülmüştür.
kliniği ve tetkikleri şu şekildedir:
mr'da açıklayıcı bir bulgu yoktur.
ancak klinik olarak 3 ayrı bölgede 1. ve 2. motor nöronlara dair bulgular mevcut olmalıdır.
(çok güçsüzlük, kas atrofisi, kramplar)
1. motor bulgular yalnız klinikle, 2. motor nöron bulgular ise klinik, emg, biyopsi ile doğrulanabilir.
tedavisi şu şekildedir:
tedavide ana yol rehabilitasyondur. fizyoterapi, solunum desteği önemlidir.
bunun yanında kullanılan 2 ilaç mevcuttur. riluzole ve edavarone.
stephen hawking / als
als
(bkz: als)
(bkz: stephen hawking)
(bkz: kortikospinal traktus)
(bkz: frontotemporal demans)
devamını gör...
4.
amyotrofik lateral skleroz veya als
merkezi sinir sisteminde omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgedeki motor sinir hücrelerinin kaybı sonucu meydana gelen motor nöron hastalıklarından biridir.
kaslarda güçsüzlüğe ve erimeye yol açmaktadır.
zihinsel fonksiyonlar ve bellekte herhangi bir bozulma yaşanmaz.
zayıf bireylerde rastlanma olasılığı daha yüksektir.
kesin bir nedeni yoktur, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir.
als'nin kesin bir tedavisi henüz yoktur.
merkezi sinir sisteminde omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgedeki motor sinir hücrelerinin kaybı sonucu meydana gelen motor nöron hastalıklarından biridir.
kaslarda güçsüzlüğe ve erimeye yol açmaktadır.
zihinsel fonksiyonlar ve bellekte herhangi bir bozulma yaşanmaz.
zayıf bireylerde rastlanma olasılığı daha yüksektir.
kesin bir nedeni yoktur, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir.
als'nin kesin bir tedavisi henüz yoktur.
devamını gör...