1.
en sık görülen glikospingolipit hastalığıdır.
beta glukozidaz enzim eksikliğine bağlı patolojiler ortaya çıkar.
klinikte ağrılı kemik lezyonları, erlenmeyer deformitesi, hepatosplenomegali görülür.
bu hastalar enzimoterapiden fayda görür.
beta glukozidaz enzim eksikliğine bağlı patolojiler ortaya çıkar.
klinikte ağrılı kemik lezyonları, erlenmeyer deformitesi, hepatosplenomegali görülür.
bu hastalar enzimoterapiden fayda görür.
devamını gör...