1.
en sık görülen glikospingolipit hastalığıdır.
beta glukozidaz enzim eksikliğine bağlı patolojiler ortaya çıkar.
klinikte ağrılı kemik lezyonları, erlenmeyer deformitesi, hepatosplenomegali görülür.
bu hastalar enzimoterapiden fayda görür.
beta glukozidaz enzim eksikliğine bağlı patolojiler ortaya çıkar.
klinikte ağrılı kemik lezyonları, erlenmeyer deformitesi, hepatosplenomegali görülür.
bu hastalar enzimoterapiden fayda görür.
devamını gör...
2.
kardeşimde olan rahatsızlıktır. 15 günde bir 3 saat süren enzim tedavisi ile gelişmesine engel olan durumlar azaltılır. çocuklarda plt düşüklüğü, büyüme geriliği ,dalak ve karaciğer büyümesi hastalığın teşhis edilmesini kolaylaştırır.
devamını gör...