konjenital adrenal hiperplazi
başlık "istanbulidmanyurdu" tarafından 05.05.2022 12:10 tarihinde açılmıştır.
1.
kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık. kısa adı kah.
sağlık bakanlığı, ciddi genetik bir hastalık olan konjenital adrenal hiperplazi (kah) taramalarını artık rutin olarak tüm türkiyede yapmaktadır.
kah hastalarının yüzde 90'ından fazlasında "21-hidroksilaz enzim eksikliği" görülüyor ve bu da kortizol üretim kusuruna yol açıyor. böbrek üstü bezlerde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir hormon olan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.
özellikle erkek bebeklerde ishal nedeniyle ölümlere neden olan hastalık, kız bebeklerde ise farklı cinsel gelişim bozukluklarına, nadiren de ölümlere neden oluyor.
tanı konulduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavi imkanı bulunan kah hastalığı, özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor. bazı coğrafi bölgelerde değişmekle birlikte hastalığın görülme sıklığının 5-15 bin doğumda 1 olduğu ifade ediliyor.
bebeklerde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekiyor.
devamını gör...
2.
yeni doğan bebeklerde topuk kanı testi ile tespit edilebilen hastalık. akraba evliliklerinde sık görülebilir.
devamını gör...
3.
kızlarda klitorisin uzamasına ve penis gibi görünmesine sebep olan hastalık. genelde bu kız çocukları erkek zannedilir ve 11-12 yaşlarına kadar böyle devam eder fakat pubertede dişi hormonu etkileriyle memeler büyümeye başlayınca doktora başvururlar. yapılan incelemelerde aslında kız olduğu ortaya çıkar.
devamını gör...