konjenital adrenal hiperplezi
başlık "optimus prime" tarafından 11.05.2021 02:14 tarihinde açılmıştır.
1.
@ne zaman gitti tren ukdesidir.
konjenital adrenal hiperplazi (kah), adrenal yetmezliğin kalıtsal bir formu. bu hastalık grubu, aldosteron ve kortizol hormonlarını üretmek için gerekli olan birkaç enzimi kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmakta.
insidans ve etiyoloji
- kah 10.000-15.000 canlı doğumda 1’dir.
- genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan otosomal resesif bir hastalıktır
- her iki cins de de eşit olarak görülür.
- kah vakalarının yaklaşık % 95'inde, enzim 21-hidroksilaz eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
klasik ve klasik olmayan iki tipi var:
klasik 21-hidroksilaz eksikliği (oh) olgularının %25'ini virilizan tip, %75'ini ise ise tuz kaybı ile giden tip oluşturmaktadır.
- kah’nin 21-oh eksikliğini erken belirlemek için
bazı ülkelerde rutin olarak yenidoğan tarama programı yapılmaktadır
- yenidoğan döneminde tuz kaybı yaşamı tehdit eder.
tedavi
- hedef aşırı adrenal sekresyonu durdurup normal
büyüme ve gelişmeyi sürdürmek
- antenatal steroidlerin kullanımı kah olan kızlarda genital maskulizasyonu azaltığı görülmüştür.
- tedavinin başarılı olması için çocukların yaşam
boyu glikokortikoid kullanması gerekmektedir
- glikokortikoid adrenallerden acth sekresyonunu azaltır.
- standart tedavide glukokortikoid verilir (çocuklarda oral hidrokortizon)
- büyüme parametreleri, kemik yaşı ve hormon
düzeylerinin izlenmesi ile ilaç dozu bireyselleştirilir
- tuz kaybı ile giden formunda bebeğin beslenmesine sodyum ilavesi yapılır ve mineralokortikoid verilir
- acil durumlarda ıv veya ım uygulama yapmak
gerekebilir.
- belirsiz cinsiyet aileler için önemli bir strestir
- sadece şiddetli virilizasyon durumunda erken
rekonstrüktif cerrahi düşünülmektedir
- kah'lı çocukların tümü doğumda teşhis edilemez
- tedavi gecikirse çocuklar infertil olamaz
- kronik hiperandrojenizm her iki cinste de kemik
yaşının hızlı ilerlemesine ve erişkin boyun kısa
kalmasına neden olur.
hastalığın tanısında fizik muayene, kan ve idrar testleri, gen testleri, ultrasonografi, kah için 21-oh enzim taraması gibi yöntemler kullanılmaktadır.
bilgiler çocuk sağlığı ve hastalıkları (pediatri) dersimin ders notlarından alıntıdır.
konjenital adrenal hiperplazi (kah), adrenal yetmezliğin kalıtsal bir formu. bu hastalık grubu, aldosteron ve kortizol hormonlarını üretmek için gerekli olan birkaç enzimi kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmakta.
insidans ve etiyoloji
- kah 10.000-15.000 canlı doğumda 1’dir.
- genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan otosomal resesif bir hastalıktır
- her iki cins de de eşit olarak görülür.
- kah vakalarının yaklaşık % 95'inde, enzim 21-hidroksilaz eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
klasik ve klasik olmayan iki tipi var:
klasik 21-hidroksilaz eksikliği (oh) olgularının %25'ini virilizan tip, %75'ini ise ise tuz kaybı ile giden tip oluşturmaktadır.
- kah’nin 21-oh eksikliğini erken belirlemek için
bazı ülkelerde rutin olarak yenidoğan tarama programı yapılmaktadır
- yenidoğan döneminde tuz kaybı yaşamı tehdit eder.
tedavi
- hedef aşırı adrenal sekresyonu durdurup normal
büyüme ve gelişmeyi sürdürmek
- antenatal steroidlerin kullanımı kah olan kızlarda genital maskulizasyonu azaltığı görülmüştür.
- tedavinin başarılı olması için çocukların yaşam
boyu glikokortikoid kullanması gerekmektedir
- glikokortikoid adrenallerden acth sekresyonunu azaltır.
- standart tedavide glukokortikoid verilir (çocuklarda oral hidrokortizon)
- büyüme parametreleri, kemik yaşı ve hormon
düzeylerinin izlenmesi ile ilaç dozu bireyselleştirilir
- tuz kaybı ile giden formunda bebeğin beslenmesine sodyum ilavesi yapılır ve mineralokortikoid verilir
- acil durumlarda ıv veya ım uygulama yapmak
gerekebilir.
- belirsiz cinsiyet aileler için önemli bir strestir
- sadece şiddetli virilizasyon durumunda erken
rekonstrüktif cerrahi düşünülmektedir
- kah'lı çocukların tümü doğumda teşhis edilemez
- tedavi gecikirse çocuklar infertil olamaz
- kronik hiperandrojenizm her iki cinste de kemik
yaşının hızlı ilerlemesine ve erişkin boyun kısa
kalmasına neden olur.
hastalığın tanısında fizik muayene, kan ve idrar testleri, gen testleri, ultrasonografi, kah için 21-oh enzim taraması gibi yöntemler kullanılmaktadır.
bilgiler çocuk sağlığı ve hastalıkları (pediatri) dersimin ders notlarından alıntıdır.
devamını gör...