refsum hastalığı

ender görülen nörolojik bir hastalıktır. fitanik asit depo hastalığı olarak da bilinir. fitanik asit klorofilin (bitkilerin yaprakları ya da kökleri) yapısında bulunur. vücuda alımı ise diyetle alınan yeşil sebzelerin tüketilmesi ile olur. refsum hastalığı ise klorofilin bir yapı taşı olan fitolden oluşan fitanik asitin birikmesidir. bu hastalığı olan kişilerde alfa oksidasyon yolu kalıtsal olarak çalışmaz, kanda ve dokularda fitanik asit birikir. çok genç yaşlarda görülür.

hastalık körlük, serebellar ataksi, dengesizlik, kol ve bacaklarda ilerleyen güçsüzlük gibi ciddi nörolojik problemlerle seyreder. genellikle bu hastalığa sahip bireylerin az klorofilli veya klorofilsiz beslenmesi önerilir. yeşil bitkilerle beslenen hayvanlara ait besin maddelerinin de tüketilmemesi gerekmektedir.