1.
bir başka sitedeki kendi yazımdan alıntıdır.
--- alıntı ---
heksosaminidaz a adı verilen bir enzimin eksikliği nedeniyle, beyinde bazı yağların aşırı birikimi sonucu ortaya çıkan, oldukça nadir görülen ölümcül bir merkezi sinir sistemi hastalığı.
nadiren çocuk ve yetişkinlerde rastlansa da, genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkıp hastanın birkaç yıl içinde hayatını kaybetmesine neden olur.
hastalığa sahip olan bebekler ilk birkaç ay hastalık belirtisi göstermezler. ancak birkaç aylık (3-6 ay) olduklarında yavaş yavaş bazı belirtiler ortaya çıkmaya başlar. ilk belirti genellikle, gürültüye karşı aşırı tepkidir. daha sonra kas zayıflığı nedeniyle felç ve hareket kaybı, körlük, yutkunma zorluğu gibi daha kötü belirtiler ortaya çıkar. genellikle 4-5 yaş civarında hasta kaybedilir. en sık ölüm nedeni, akciğer iltihabıdır.
hem anne hem de babadan alınan mutasyona uğramış genlerle çocuğa aktarıldığından, kalıtsal bir hastalıktır. kendi aralarında yapılan evliliklerin yaygın olması nedeniyle, özellikle yahudilerde daha sık rastlanır.
nedeni bilindiği halde tedavisi bulunamayan nadir hastalıklardandır.
--- alıntı ---
--- alıntı ---
heksosaminidaz a adı verilen bir enzimin eksikliği nedeniyle, beyinde bazı yağların aşırı birikimi sonucu ortaya çıkan, oldukça nadir görülen ölümcül bir merkezi sinir sistemi hastalığı.
nadiren çocuk ve yetişkinlerde rastlansa da, genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkıp hastanın birkaç yıl içinde hayatını kaybetmesine neden olur.
hastalığa sahip olan bebekler ilk birkaç ay hastalık belirtisi göstermezler. ancak birkaç aylık (3-6 ay) olduklarında yavaş yavaş bazı belirtiler ortaya çıkmaya başlar. ilk belirti genellikle, gürültüye karşı aşırı tepkidir. daha sonra kas zayıflığı nedeniyle felç ve hareket kaybı, körlük, yutkunma zorluğu gibi daha kötü belirtiler ortaya çıkar. genellikle 4-5 yaş civarında hasta kaybedilir. en sık ölüm nedeni, akciğer iltihabıdır.
hem anne hem de babadan alınan mutasyona uğramış genlerle çocuğa aktarıldığından, kalıtsal bir hastalıktır. kendi aralarında yapılan evliliklerin yaygın olması nedeniyle, özellikle yahudilerde daha sık rastlanır.
nedeni bilindiği halde tedavisi bulunamayan nadir hastalıklardandır.
--- alıntı ---
devamını gör...
2.
(tematik)
tay–sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. en yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya çıkan enfantil tay-sachs hastalığıdır.
sağlıklı bebekler görme, hareket, işitme ve diğer hayati işlevleri geliştirir çünkü enzimler, yağlı proteini ve büyümeyi engelleyebilecek diğer istenmeyen maddeleri temizler.
ancak tay-sachs hastalığı olan bir bebek, bu önemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz a (hexa) olmadan doğar. bu yağlı proteinler beyinde biriktikçe bebeğin görme, işitme, hareket ve zihinsel gelişimine zarar verirler.
bir çocuk, tay-sachs'ı ancak onun genini her iki ebeveynden miras alarak alabilir. tay-sachs doğumdan önce tespit edilebilir, bu nedenle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftler, çocuklarının kan testi yaptırıp yaptırmayacağını öğrenmek isteyebilir.
sağlıklı bebekler görme, hareket, işitme ve diğer hayati işlevleri geliştirir çünkü enzimler, yağlı proteini ve büyümeyi engelleyebilecek diğer istenmeyen maddeleri temizler.
ancak tay-sachs hastalığı olan bir bebek, bu önemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz a (hexa) olmadan doğar. bu yağlı proteinler beyinde biriktikçe bebeğin görme, işitme, hareket ve zihinsel gelişimine zarar verirler.
bir çocuk, tay-sachs'ı ancak onun genini her iki ebeveynden miras alarak alabilir. tay-sachs doğumdan önce tespit edilebilir, bu nedenle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftler, çocuklarının kan testi yaptırıp yaptırmayacağını öğrenmek isteyebilir.
devamını gör...
3.
heksozaminidaz a enzim eksikliğine bağlı görülen, santral sinir sisteminde gm-2 gangliozid birikimi ile karakterize hastalıktır.
bu hastalarda ciddi mental retardasyon görülür.
makulada kiraz lekesi görülen glikospinglolipit hastalıklarından biridir.
bu hastalıkta ilk bulgular arasında seslere karşı aşırı tepki ile karakterize hiperakuzi görülür.
bu hastalarda ciddi mental retardasyon görülür.
makulada kiraz lekesi görülen glikospinglolipit hastalıklarından biridir.
bu hastalıkta ilk bulgular arasında seslere karşı aşırı tepki ile karakterize hiperakuzi görülür.
devamını gör...