1.
periferik miyelin proteini 22 mutasyonu sonucu görülen, geç bulgu veren genetik bir hastalıktır.
hastalarda peroneal ve tibial sinirler erken ve şiddetli bir biçimde etkilenir.
sinir etkilenmesine bağlı bacak kaslarında şiddetli atrofi'ye bağlı leylek benzeri görüntü vardır.
görüntü için
periferik sinirler tutulurken;kraniyal sinirlerde tutulum görülmez.
hastaların zeka düzeyi normaldir.
hastaların derin tendon refleksleri kaybolmuştur.
tanıda serum kreatinin kinaz düzeyi normaldir.
sural sinir biyopsisi tanı koydurucudur.
biyopside schwann hücreleri'de soğan zarı görünümü tipik bir bulgudur.
hastalarda peroneal ve tibial sinirler erken ve şiddetli bir biçimde etkilenir.
sinir etkilenmesine bağlı bacak kaslarında şiddetli atrofi'ye bağlı leylek benzeri görüntü vardır.
görüntü için
periferik sinirler tutulurken;kraniyal sinirlerde tutulum görülmez.
hastaların zeka düzeyi normaldir.
hastaların derin tendon refleksleri kaybolmuştur.
tanıda serum kreatinin kinaz düzeyi normaldir.
sural sinir biyopsisi tanı koydurucudur.
biyopside schwann hücreleri'de soğan zarı görünümü tipik bir bulgudur.
devamını gör...