1.
otozomal dominant kalıtsal kemik iliği yetmezliğidir.
kansere yatkınlık ile karakterizedir.
eritrosit ada (adenozin deaminaz) aktivitesi artışı ayırıcı tanıda önemlidir.
eritrositlerde i antijeni artmıştır.
kansere yatkınlık ile karakterizedir.
eritrosit ada (adenozin deaminaz) aktivitesi artışı ayırıcı tanıda önemlidir.
eritrositlerde i antijeni artmıştır.
devamını gör...
2.
aslında diamond blackfan anemisi olarak adlandırılan 1 yaşından küçük çocuklarda görülen hastalıktır.
hastalarda kemik iliği prekürsörlerinde azalma ile karakterize retikülositopeni görülür.
adenozin deaminaz enzim yüksekliği ve konjenital anomali olarak 3 falankslı baş parmak karakteristiktir.
hastalarda kemik iliği prekürsörlerinde azalma ile karakterize retikülositopeni görülür.
adenozin deaminaz enzim yüksekliği ve konjenital anomali olarak 3 falankslı baş parmak karakteristiktir.
devamını gör...