hemofili

a ve b olmak üzere iki türü olan bir kanama bozukluğu hastalığıdır.
hemofili a hastalığında pıhtılaşma kaskadında bulunan faktör 8 eksikliği görülür.
bu hastalık x'e bağlı resesif geçen bir hastalık olduğu için genellikle erkeklerde görülür(istisnalar mevcut) ki iyi ki öyledir yoksa adet kanamalarından dolayı çok kişi hayatını kaybederdi.

şikayet olarak genellikle yumuşak dokuda kanama(hematom) diz içi kanama(hemartroz) görülür.
laboratuvar bulguları içinde izole aptt uzunluğu görülür ve öncelikle karışım (mixing) testi yapılır.

tedavide desmopressin ve faktör 8 konsantresi,antifibrinolitik olan aminokaproik asit,traneksamik asit kullanılabilir.

hemofili b de ise faktör 9 eksikliği vardır.klinik olarak hemofili a ile aynıdır.
hemofili a dan farkı tedavide desmopressin kullanılmaz, faktör 9 konsantreleri verilir.

k vitamini takviyesi ile bir nebze olsa da azaltılabilen hastalıktır.

özet: kanama durmaz.

finalde kız kan kaybından ölür. erkekte kahrından ölür.

ciddi bir rahatsızlıktır. erken yaşta farkedilmelidir.

kanın pıhtılaşmasındaki bir bozukluktan ileri gelen ve hayati tehlike oluşturabilen bir kanama hastalığı. ufak çarpmalarda bile vücudun herhangi bir yerinde morluklar oluşuyorsa bu hastalık belirtisi olabilir.

aslında hemofili a, b ve c olmak üzere 3 türü bulunan hastalık.
sanırım c türü pek bilinmiyor.
zaten hastalığın %85'i a türünde görülüyormuş.

bir yerimiz çizildiğinde, kesildiğinde pıhtılaşmadan önce vücut ilk olarak bölgeye yama yapmaya çalışır. bir çeşit kan hücresi olan kan pulcukları bölgeye toplanır. platelet veya trombosit olarak da adlandırılan bu hücreler akyuvar ve alyuvarlar göre çok daha küçüktür. olgun alyuvarlar gibi çekirdeksizdir. yan yana dizilen bu hücrelerin yaması yetersiz kalırsa bu sefer pıhtılaşma devreye girer.
pıhtılaşma kompleks bir süreçtir. bu süreçte kalsiyum iyonları, k vitamini, kan pulcukları, karaciğer proteinleri ve çeşitli pıhtılaşma faktörleri görev alır. en sonunda fibrinojen, fibrine ve de pıhtıya dönüşür. kanama durur. kesik çok büyükse zaten pıhtılaşma da işe yaramayacaktır.
işte bu pıhtılaşma sürecinde gerekli olan bazı faktörler genlerimizin kontrolünde üretilir. mutasyonlar sonucu genlerin şifresi değişirse bu faktörleri üretemeyiz.
hemofili a faktör vııı,
hemofili b faktör ıx eksikliğinden kaynaklanır. bu iki faktörün de üretiminden sorumlu genler x kromozomu üzerinde çekinik olarak aktarıldığı için bu hastalıklar erkeklerde daha sık ortaya çıkar. klasik kırmızı-yeşil renk körlüğü kalıtımında olduğu gibi. (bkz: renk körlüğü) ve #509097

ancak,
hemofili c de durum oldukça farklıdır. hemofili c'nin sebebi faktör xı eksikliğidir. bu duruma da 4. kromozom üzerinde bulunan bir genin mutasyonu sebep olur. 1-22 arası kromozomlar otozomaldır. cinsiyete bağlı değildir. bu yüzden hemofili c'nin dişi ve erkeklerde ortaya çıkma ihtimali eşittir. ancak çok nadir görülen bir durumdur.

genetik bir hastalık. hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucu oluşur. bu eksiklik doğuştan var olur. bu yüzden vücutta kanama olduğunda hücreler kanamanın durdurulmasını sağlayamazlar. böylelikle pıhtı da oluşmaz.

hemofili

x kromozomuna bağlı çekinik gen geçişli hastalık.

kanın pıhtılaşmaması olarak bilinir.


alıntı kaynak/ vikipedi.

ingiliz, alman ve rus kraliyet ailelerinde görülen genel hastalıktır. hatta sovyet rusyasında homofoli'nin kraliyet soyuna özel kutsal bir hastalık olduğuna inanılırdı.

bazı komplo teorisyenlerine göreyse bu hastalık ingiliz, alman ve rus kraliyet ailesi'nin akraba olduğuna delildi. tabii ki de bu saçma bir görüş.

zaman zaman bir üstünlük ibaresi olarak görülse de hemofili ölümcül bir hastalıktır. bir kılcal damarın kesilmesi sizi ölüme götürebilir. sert bir düşüş kısa sürede iç kanamadan öldürebilir.

hemofili kısaca kanın geç pıhtılaşması olayıdır. bazı ilaçlar tedavide kullanılsa da kesin bir çözüm değildir. tamamen tedavisi yoktur. hemofiliye sahip insanlar normal insanlara göre daha dikkatli yaşamaya mahkum maalesef.