1.
1 yaş altındaki bebeklerde görülen 4-6 gün süren tekrarlayan ateş atakları, servikal lenfadenopati ve ailevi akdeniz ateşi tedavisine iyi gelen kolşisin tedavisine yanıtsızlık durumunda düşünülmesi gereken romatolojik bir hastalıktır.
kolesterol biyosentezinde rol oynayan mevalonat kinaz enzimini kodlayan gende mutasyon saptanır.
idrarda mevalonik asit artışı karakteristik bir belirtidir.
kanıtlanmış tedavisi olmamakla beraber steroid,kolşisin denmektedir.
kolesterol biyosentezinde rol oynayan mevalonat kinaz enzimini kodlayan gende mutasyon saptanır.
idrarda mevalonik asit artışı karakteristik bir belirtidir.
kanıtlanmış tedavisi olmamakla beraber steroid,kolşisin denmektedir.
devamını gör...