down sendromu

her 700 doğumun birinde çıkması muhtemeldir. ortaya çıkması için pek çok sebep vardır ama en önemli sebep 35 yaş sonrası doğumdur. 30 yaş öncesi doğumlarda bu risk azdır.

kromozomlardan kaynaklı bir durum. unutmayalım ki bizlerden hiçbir farkı yoktur.

bu hastalığa sahip kişiler de bizim gibidir ve bizle aynıdır. sadece biraz daha dikkatle ve sabırla bir şey öğretmeliyiz onlara. ankara'da down cafe adında bir de mekan var izmir caddesinde ve sendromlu arkadaşlarımız çalışıyor. çok da severek gittiğim hoş bir yer.

bazen erkeğin sperminin ve/veya kadının yumurtasının normal 23 kromozom setine sahip olmadığı bir gamet oluşur. down sendromu, ekstra kromozomdan, daha doğrusu 21 numaralı kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan zihinsel bir rahatsızlıktır. nedenleri arasında şu an için bilinen etmen gebelik yaşıdır çünkü 30 yaşın altındaki kadınlarda bin'de bir görülürken, 44 yaş üzerindeki kadınlarda ise otuz beş'de bir görülür. yani otuz- otuz beş yaş üzeri gebelikler için risk faktörü fazladır.

cok iyi anlastigim, cok sevdigim, yalan soylemek gibi huylari olmayan, 1 koromozomu fazla olan kisiler. bir kac tane hastam. acayip veriyoruz birbirimizi. gelir gelmez once birbirimize sarilir sonra isimize bakariz.

zeka geriliği, tipik yüz görünümü, alp damar, sindirim, iskelet ve bağışıklık sistemi ile ilgili yapısal kusurlar ile belirgin 21 kromozom un 3 tane olduğu kromozom bozukluğu hastalığıdır. duygusal anlamda çok iyi kalpli insanlardır.

hastalik degil farkliliktir.

bazı yazarların farklılık dediği ama aslında hastalık olan durumdur. bilimde duygular yoktur. gerçekler vardır. bazı tarama ve tanı testleri ile anne karnında öğrenilebilen bir hastalıktır. pahalı ama kesine yakın sonuç veren non invaziv prenatal test kullanılabilir.

farklılık değil, hastalık dediysek de bunu kötü niyetli olduğumuz için söylemedik. elbette farklılıktır ama ''hastalık değil, farklılık.'' demek polyannacılığı oynamaktır.

siradan bir insanin vucudunda bulunan kromozom sayisi 46 iken, down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunmaktadir. insan vucudunu olusturan hucrelerin cekirdekleri, kromozomlarla birbirine baglanmis genlerden olusmustur. bu genler ve kromozomlar, insanin fizyolojik ve kisilik yapisinin ana unsurlaridir.

tum insanlarin kisilik olarak, cekingen bir yapi oldugunu hayal edelim. girisken yapida olan bir bireyi hastalikli mi sayacaktik? tedavi mi edecektiniz?

non invaziv prenetal testlerin dogruluk oranlari yuksektir ancak kesin tani yontemleri degildir. *

fiziksel görünümlerinde çekik gözler belirgindir, diğer insanlara göre eylemleri ve düşünüp anlamlandırma süreçleri daha yavaş olabilir. yüksek ses, ortam değişikliği onları rahatsız edebilir. herhangi bir insanın üzerinde durmayacağı konular üzerinde uzun süre konuşabilirler ya da sadece o konuya odaklanarak sohbeti yarıda kesebilirler. genellikle sakın karakterde insanlardır. otizmli bireyler ile büyük ölçüde benzerlik taşımazlar.

belki de sadece down sendromlu bireylerde bir insanın en saf ve koşulsuz sevgisi görülebilir. güldüklerinde adeta gözlerinden sevgi dalgaları yayılıp sarmalar insanı.

down sendromlu bireylerin eğitimle ve elbette sevgiyle toplumda diğer bireyler gibi yaşamaları mümkündür fakat yine de desteğe ihtiyaç duyarlar. kötü, çirkin eylemleri analiz etmekte güçlük çektikleri için istismar edilebilirler, bu insan ve eylemlerden korunmaları gerekir.

ömürleri standart bir insanın ömründen çok daha azdır.

down geri demek , onlar geri değil ki. bizden biçbir farkları yok. hatta hepsi pırlanta gibi benim gözümde. bir kromozoma bakıyor kaderler. kimseyi kırmamak üzmemek lazım hastalıklarıyla.

bizim mahallede özel eğitim veren bir okul var.
ara sıra uğrarım, bu şeker çocuklarla muhabbet ederim, yardım edenlerin yardımlarını ulaştırmaya çalışırım.

1866 yılında dr. john langdon down tarafından tarif edilmiş bir sendrom olduğundan down sendromu ismi buradan gelir. ayrıca mongolizm olarak da bilinir. bunun sebebi ise down sendromlu bireylerin gözlerinin çekik olması ve moğollar'a benzemesidir.

üsküdar belediyesi’nin down sendromlu çocuklar için gerçekleştirmiş olduğu bir proje vardır. (bkz: tebessüm kahvesi) bu kafede çalışanlar down sendromlu çocuklardan oluşur.

hastalıktır arkadaşlar basbaya da genetik bozukluklar hastalıktır. zira down sendromu beraberinde zeka geriliği kalp damar hastalıkları solunum problemleri iskelet sistemi sorunlarjı ve daha bir çok fiziksel hastalığı da getirir. duygusal yaklaşmasak herşeye. tamam elbette yalan dolan kötü şeyler yapmayan iyi kalpli kişileridr neticede insandırlar ama hayatları genellikle çok zor geçer. şanslı olan azınlık çalışabilir tek başına hayatını idame ettirebilir ama çok büyük çoğunluğu belirli bir yaştan sonra ya da doğulştan yürüyemez kendi başına nefes bile alamaz.

trizomi 21 durumudur.
2n=46 kromozom bilgisini hemen hemen herkes biliyordur.
bu bireyler 2n=47'dir.
normalde 23 kromozom çiftinin her birinden birer tane alırız.
biri anneden biri babadan. 23x2=46
ama tüm down sendromlu bireylerde 21. kromozomdan bir adet fazla vardır.
hepsinde aynı kromozom fazla olduğu için genlerle kontrol edilen özellikleri birbirine benzer.
alın yapıları, göz çukurları, uyluk kemiklerinin kısa olması gibi.
ortalama ömürleri düşüktür.

peki bunlar sorun mudur? elbette çok büyük sorunlardır.
ama olimpiyat düzenlemeyi, yarışmayı, rekabeti engelleyemez.

hastalık olmadığını farklılık olduğunu iddia edenler, böyle olduğunu düşünmek isteyenler gerçekten garip insanlar. hasta, zekasının geri, temel işlevlerinin yetersiz olmasına rağmen empati kuramıyor muyuz yani? ya hastaysa? o zaman s..tiri çekelim mi bu mudur çözüm? bence en başta hasta olandan neden nefret ettiğinizi sorgulayın. bu özürlüler, engelliler için de geçerli. fiziksel özrü olanlara önce özürlü deniyor sonra özürlü kelimesi bu insanları tanımlayıp hakaret haline gelince hop engelliye geçiyoruz deniyor. kardeşim sorun kelimelerde değil işte. beyninde o sorun.

yarın (bkz: 21 mart dünya down sendromu farkındalık günü) nedeniyle tekrar gündeme gelecek olan genetik farklılık. trt2'de yarın 17.00'de (bkz: kromozom kardeşler) belgesel filmi yayınlanacak. birbirinden farklı 3 down sendromlu gencin farklı hayat hikayeleri üzerinden down sendromu anlatılmaktadır. gençlerden biri aynı zamanda oyuncu olan (bkz: deniz özkan).

hastalık değildir. genetik farklılıktır. hastalık tamamen başka bir şeydir, tanımını bilmek lazım.

bugün (bkz: 21 mart dünya down sendromu farkındalık günü)nedeniyle tekrar timsah gözyaşlarıyla anılacak olan genetik faklılık.
ben de kendimce şöyle bir katkıda bulunayım. mutlaka izleyin dediğim bir kısa film (bkz: tecahül-i arif (kısa film))buradan
ve yukarıda yazar arkadaşın bahsettiği bugün 17.00'de trt2'de yayınlanacak olan kromozom kardeşler belgesel filmi.