1.
hipoksantin guanin fosforibozil transferaz(hgprt) enziminde total bir eksiklikle oluşan x'e bağlı genetik geçiş gösteren bir hastalıktır.
aşırı miktarda ürik asit yapımı (hiperürisemi) tablosu vardır.
klinikte mental retardasyon self-mutilasyon(kendi kendine zarar verme) dikkat çekicidir.
ek olarak bu hastalarda 6 merkaptopürin'e karşı direnç vardır.
aşırı miktarda ürik asit yapımı (hiperürisemi) tablosu vardır.
klinikte mental retardasyon self-mutilasyon(kendi kendine zarar verme) dikkat çekicidir.
ek olarak bu hastalarda 6 merkaptopürin'e karşı direnç vardır.
devamını gör...