1.
maffucci sendromu öncelikli olarak kemikleri ve cildi etkileyen bir hastalıktır.
kemiklerde gelişen kanserli olmayan (iyi huylu) kıkırdak büyümeleri olan çoklu enkondromlarla tanınan bir hastalıktır. bu büyümeler en sık kemiklerde, özellikle el ve ayak kemiklerinde ortaya çıkar; lakin kafatasında, kaburgalarda ve omurlarda da gün yüzüne çıkabilirler. enkondromlar ciddi kemik deformasyonlarının, kol ve bacakların kısalmasının ve kırıklarının sorumlusu denebilir.
maffucci sendromunun belirti ve semptomları doğrultusunda varlığı doğumda görülebilir, lakin çoğunlukla 5 yaşına dek kesinlik kazanmazlar. enkondromlar, normal büyümenin gerçekleştiği kemiklerin uçlarına yakın bir bölgede baş gösterir ve mustarip bireyler erken yetişkinlik döneminde büyümeye son verdikten sonra çoğunlukla oluşmayı keserler. bu rahatsızlığa sahip bireylerde genel olarak boy kısalığı ve gelişmemiş kaslar ile karşılaşılır ve bunun kaynağı ise maffucci sendromu ile bağlantılı kemik deformasyonlarıdır.
maffucci sendromunu enkondromları (ollier hastalığı) içeren benzer bir bozukluktan ayırt etmenin yolu maffucci sendromunun sonucu olarak deride anormal kan damarlarından (hemanjiyomlar) oluşan kırmızı veya morumsu büyümelerin olmasıdır. hemanjiomların yanı sıra maffucci sendromundan mustarip bireylerde bazen lenf sıvısı (lenfatik damarlar) transfer eden ince tüplerden var olan kitleler olan lenfanjiyomlar da varlık gösterir. bu büyümeler vücudun herhangi bir kısmında baş gösterebilirler.
robins ukdesi.
devamını gör...