1.
fibrilin 1 (fbn1) genindeki bir mutasyon sonucu bağ dokusu yapısındaki anormallikle seyreden kalıtsal bir hastalıktır. hastalık doğuştan itibaren var olsa da tanısı 20'li yaşlara kadar konulamayabilir.
temel olarak kas-iskelet sistemi, diş ve göz gibi vücudun farklı bölgelerin etkilese de yaşamı tehdit eden temel sorunlar kalp-damar sistemi kaynaklıdır.
uzun ve ince vücut yapısına sahip olan hastaların kolları, bacakları ve parmakları orantısız ve uzundur. omurgada eğiklik ve göğüs kemiğinde -sternum, iman tahtası- öne doğru çıkıntı olabilir.
en önemli bulguları: araknodaktili (örümcek parmaklılık), lens dislokasyonu (göz merceğinin normal yerinin dışında bulunması) ve aort yetmezliğidir.
bazı hastalar fazla esnek olabilir, anatomi ile bağdaşmayan hareketleri rahatlıkla yapabilirler.
gelelim hastalığın magazinel kısmına:
ünlü amerikan başkanı abraham lincoln bu hastalıktan muzdariptir.
göğüs hafifçe çıkkın, parmakları uzun, ince ve araknoiddir.
(link: www.ccjm.org/cgi/pmidlookup...)
(link: muse.jhu.edu/article/420090...)
wiki linki
ünlü italyan besteci/keman virtüözü niccolò paganini'nin de marfan sendromu olduğu düşünülmektedir.
paganini'nin bu hastalığının bir sonucu olarak uzun ve ince parmaklı olması belki de kemanda bu denli ileri gidebilmesini sağlamıştır. resim sembolik olsa bile yine de bir fikir verebilir.
kaynak link
mısır sfenkslerinin de marfan sendromu profiline uyduğu söylenmektedir. çıkkın göğüs kemiği, ince, uzun ve araknoid parmaklar:
firavun akhenaton kendi isteği üzerine dönemin sanat eserlerinde kısa gövdeli, uzun kollu, uzun boyunlu ve ince uzun başlı olarak resmedilmiştir. bu ilginç durum, kimi uzmanların akhenaton’un marfan sendromundan
muzdarip olduğunu iddia etmesine sebep olmuştur. marfan sendromunun da anne-babadan kalıtıldığını düşünürsek firavun ailesinde birden fazla marfan'lı olma ihtimali vardır.
(link: www.journals.uchicago.edu/d...)
akhenaton'un antley-bixler sendromu olduğu da iddia edilir.
ekleme: istek üzerine birkaç kaynak linki eklenmeye çabalandı:)
temel olarak kas-iskelet sistemi, diş ve göz gibi vücudun farklı bölgelerin etkilese de yaşamı tehdit eden temel sorunlar kalp-damar sistemi kaynaklıdır.
uzun ve ince vücut yapısına sahip olan hastaların kolları, bacakları ve parmakları orantısız ve uzundur. omurgada eğiklik ve göğüs kemiğinde -sternum, iman tahtası- öne doğru çıkıntı olabilir.
en önemli bulguları: araknodaktili (örümcek parmaklılık), lens dislokasyonu (göz merceğinin normal yerinin dışında bulunması) ve aort yetmezliğidir.
bazı hastalar fazla esnek olabilir, anatomi ile bağdaşmayan hareketleri rahatlıkla yapabilirler.
gelelim hastalığın magazinel kısmına:
ünlü amerikan başkanı abraham lincoln bu hastalıktan muzdariptir.
göğüs hafifçe çıkkın, parmakları uzun, ince ve araknoiddir.
(link: www.ccjm.org/cgi/pmidlookup...)
(link: muse.jhu.edu/article/420090...)
wiki linki
ünlü italyan besteci/keman virtüözü niccolò paganini'nin de marfan sendromu olduğu düşünülmektedir.
paganini'nin bu hastalığının bir sonucu olarak uzun ve ince parmaklı olması belki de kemanda bu denli ileri gidebilmesini sağlamıştır. resim sembolik olsa bile yine de bir fikir verebilir.
kaynak link
mısır sfenkslerinin de marfan sendromu profiline uyduğu söylenmektedir. çıkkın göğüs kemiği, ince, uzun ve araknoid parmaklar:
firavun akhenaton kendi isteği üzerine dönemin sanat eserlerinde kısa gövdeli, uzun kollu, uzun boyunlu ve ince uzun başlı olarak resmedilmiştir. bu ilginç durum, kimi uzmanların akhenaton’un marfan sendromundan
muzdarip olduğunu iddia etmesine sebep olmuştur. marfan sendromunun da anne-babadan kalıtıldığını düşünürsek firavun ailesinde birden fazla marfan'lı olma ihtimali vardır.
(link: www.journals.uchicago.edu/d...)
akhenaton'un antley-bixler sendromu olduğu da iddia edilir.
ekleme: istek üzerine birkaç kaynak linki eklenmeye çabalandı:)
devamını gör...
2.
amerika başkanı abraham lincoln'ünde bu rahatsızlığa sahip olduğu düşünülen sendrom.
dissekan aort anevrizması bu sendromun en ölümcül nedenidir.
dissekan aort anevrizması bu sendromun en ölümcül nedenidir.
devamını gör...