progeria hastalığı

ne yazık ki tam tedavisi bulunamayan bu hastalık, erken yaşlanma anlamına gelmektedir.kesin bir çaresi bulunamadığından dolayı, hastalığa sebep olan faktörler bulunup bu sayede insanlığın ömrü uzatılabilmektedir. bu hastalığa sahip çocuklar kalp rahatsızlığı nedeniyle ölür. ciltleri normalden farklıdır.

halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak bilinen hastalık, kişinin hızlı bir şekilde yaşlanmasına neden olur. nadir ve ölümcül olan bir genetik hastalıktır. rahatsızlığın farklı varyasyonları vardır, fakat klasik tipi hutchinson-gilford progeria sendromu (hgps) olarak isimlendirilir. bu tip, hastalığı ingiltere'de ilk defa tanımlayan dr. jonathan hutchinson ve dr. hastings gilford'un adıyla anılmaktadır.

erken yaşlanma hastalığından kişinin spesifik bir geninde bulunan tek bir hata sorumludur. bu hata progerin veya lamin a olarak adlandırılan gende yer alır ve anormal bir protein oluşumuna sebep olur. doku ve organları oluşturan hücreler, progerin adı verilen bu anormal proteini kullandıkları zaman, daha hızlı ve kolay parçalanan bir özelliğe bürünür. ve böylece progerin geni erken yaşlanma hastası çocuğun birçok hücresinde hızlı bir yaşlanmaya sebep olur.

atardamarlarda erken yaşlardan itibaren meydana gelen sertleşme (ateroskleroz) gelişimi sebebiyle erken yaşlanma hastalığı ile dünyaya gelen çocukların çoğunluğu ne yazık ki 14 yaşını doldurmadan hayatını kaybetmektedir. hastalık her iki cinsiyette ve bütün ırklarda hiçbir ayrım gözetmeksizin, eşit oranda görülmektedir. dünya üzerindeki her 4 milyon kişiden yaklaşık olarak 1'i bu hastalıkla dünyaya gelir.

kafa çapları ve gözlerin normalden büyük olması, alt çenenin küçük olması, yavaş ve anormal diş gelişimin olması, kırışmış çökmüş veya dar bir yüz yapıları olması çocuklarda görülen ilk belirtilerden birkaçıdır. doğduklarında sağlıklı görünseler bile zamanla (10 ila 24 ay) bu belirtiler baş göstermeye başlar.

bu hastalık çoğunlukla kalıtımsal değildir, bu nedenle çocuğa ebeveynlerinden aktarılmaz diyebiliriz. bununla birlikte ailede progeria olan bir çocuk varsa, durumun yineleme olasılığı %2 - 3 oranına çıkar. hasta çocukların ebeveynlerinde herhangi bir belirti görülmese bile mutasyonlu gen bulunabilir. genetik test yapılarak ebeveynin hastalıkla bağlantılı mutasyona sahip olup olmadığını bilgisine ulaşılabilmektedir.

progerianın ne yazık ki bilinen kesin bir tedavisi yoktur fakat; bulunan tedavi, hastanın belirtilerini kontrol altına almak için yapılır. lonafarnib adı verilen bir ilaç, ortalama 14 yıllık ömür beklentisini 1,6 yıl kadar uzatabilmektedir.

hutchinson-gilford progeria sendromu, çocuklukta başlayan yaşlanmanın çok hızlı bir şekilde gerçekleştiği genetik bir durumdur. etkilenen çocuklar genellikle doğumda ve erken bebeklik döneminde normal görünürler, ancak daha sonra diğer çocuklardan daha yavaş büyürler ve beklenen oranda kilo almazlar (gelişme başarısızlığı). ilerleyen süreçte belirgin gözlere, gaga uçlu ince bir buruna, ince dudaklara, küçük bir çene ve çıkıntılı kulaklar dahil olmak üzere karakteristik bir yüz görünümüne sahip olurlar. hutchinson-gilford progeria sendromu ayrıca saç dökülmesine (alopesi), yaşlı görünümlü cilde, eklem anormalliklerine ve cilt altında yağ kaybına (deri altı yağ) neden olur. bu durum zihinsel gelişimi veya oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimini etkilemez.

progeria ya da hutchinson-gilford

telomer zincirin kısalığından kaynaklanan, erken yaşlanma hastalığıdır. telomer zinciri ise telomer, ökaryotik doğrusal kromozomların uçlarında bulunan, herhangi bir gen kodlamayan, özelleşmiş heterokromatin yapıları anlamına gelir.

bu hastalığın çaresi yoktur, 8 milyonda 1 görülür ve hasta 10 yaşındayken 70 yaşında gözükebilmektedir.
(bkz: benjamin button) gibi.

progeria'nın özellikleri




görsel kaynak

www.google.com/search?q=pro...