alport sendromu

tıp 4 kollajenin alfa3-4-5 zincir defekti ile karakterize bir hastalıktır.
hematüri,katarakt, sağırlık gibi sorunlara yol açar.
x'e bağlı geçen bir hastalıktır.bu hastalıkta bazal membranda elektron mikroskopik yöntemle basket filesi görünümü saptanır ve tipiktir.

as, kalıtsal bir nefrit olup, gelişen durumlarda sensorinöral sağırlığın, bazen farklı oküler değişiklikler ile gözlenen bir sendromdur. ilk kez 1900’lerin başında rapor edilmiştir. guthrie, 1902’de, anneye bağlı genetik geçiş gösterdiğini ileleri sürdüğü idiyopatik nefropati taşıyan aileleri saptadı. arthur cecil alport tarafından 1927 yılında “herediter familyal” ya da “konjenital nefrit” olarak tanımlanan bu hastalık, günümüzde daha çok “alport sendromu” şeklinde adlandırılmaktadır. 1954’de bu hastalarda görme sorunları ve retinal bozuklukların geliştiği sohar tarafından belirtildi. ilerleyen araştırmalarda; as’lu olduğu anlaşılan hastalarda, kulak ve işitme sorunlarının ortaya çıktığı saptandı. fenotipik ve genotipik olarak heterojen olan hastalık, erkeklerde kadınlara göre daha sıklıktatır. genellikle, çocuk ve genç erişkinlerde tekrarlayan mikroskopik ya da makroskopik hematüri atakları şeklinde kendini gösterir.

alport sendromu genetik olup x'ten y'ye y'den x'e şeklinde, yani anne oğul, baba kız şeklinde geçiş gösterir.