1.
ilk defa 1934 yılında tanılanan genetik metabolik bir hastalıktır. fenilalanin isimli aminoasitin metabolize edemeyen kişilerde fenilalanin birikmesi sonucunda ağır beyin hasarına yol açar. hastalığın tanılanmasında başvurulan temel test doğum sonrasından alınan topuk kanıyla yapılır ve vücutta ki fenilalanin oranına bakılır. yüksek oranda fenilalanin çıkması durumunda proteinin kısıtlandığı özel bir diyet programı uygulanır.
fenilketonüri hastaları hayvansal gıdaların tamamı , kuruyemişler ve bakliyatlardan mümkün mertebe uzak durmalıdır.
fenilketonürinin teşhis edilemediği durumlarda ortaya çıkabilecek başlıca problemler şöyle sıralanabilir:
zeka geriliği
kusma
konvülsiyonlar(havale)
yaygın gelişimsel gerilik
edit; ukde sahibini görmedim doğrudan fenülketonüri şeklinde başlık açtığım için ukde sahibi mesaj atarsa ekleyeyim*
fenilketonüri hastaları hayvansal gıdaların tamamı , kuruyemişler ve bakliyatlardan mümkün mertebe uzak durmalıdır.
fenilketonürinin teşhis edilemediği durumlarda ortaya çıkabilecek başlıca problemler şöyle sıralanabilir:
zeka geriliği
kusma
konvülsiyonlar(havale)
yaygın gelişimsel gerilik
edit; ukde sahibini görmedim doğrudan fenülketonüri şeklinde başlık açtığım için ukde sahibi mesaj atarsa ekleyeyim*
devamını gör...
2.
fenilketonüri
bir hastalıktır. ilk defa 1934 yılında norveçli doktor asbjörn fölling tarafından tanımlanmıştır. yeni doğan bebeklerde topuktan alınan kan ve guthrie testi ile tanı koyulabilmektedir.
otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır.
hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler.
iki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-oh).
fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (pah) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir
dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
belirtileri
kusma
idrar ve terin küf gibi kokması
zeka geriliği
çevreye karşı ilgisizlik
hiperaktivite
konvülsiyonlar
nörolojik gelişim basamaklarında gerilik.
saç, deri göz renginde açıklık.
fenilalanin aminoasiti
fenilketonüri hastalığının otozomal çekinik geçişi
görsel kaynak/ vikipedia.
ayrıca her yıl haziran ayının ilk günü ulusal fenilketonüri günü, 28 haziran tarihi ise avrupa fenilketonüri günü olarak değerlendirilmektedir.
bir hastalıktır. ilk defa 1934 yılında norveçli doktor asbjörn fölling tarafından tanımlanmıştır. yeni doğan bebeklerde topuktan alınan kan ve guthrie testi ile tanı koyulabilmektedir.
otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır.
hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler.
iki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-oh).
fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (pah) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir
dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
belirtileri
kusma
idrar ve terin küf gibi kokması
zeka geriliği
çevreye karşı ilgisizlik
hiperaktivite
konvülsiyonlar
nörolojik gelişim basamaklarında gerilik.
saç, deri göz renginde açıklık.
fenilalanin aminoasiti
fenilketonüri hastalığının otozomal çekinik geçişi
görsel kaynak/ vikipedia.
ayrıca her yıl haziran ayının ilk günü ulusal fenilketonüri günü, 28 haziran tarihi ise avrupa fenilketonüri günü olarak değerlendirilmektedir.
devamını gör...