1.
kız çocuklarında daha sık görülen x kromozomu üzerindeki mecp2 gen bozukluğu ile ortaya çıkan nörolojik bir rahatsızlıktır. bu insanlarda mental retardasyon dediğimiz olay görülür ve bu insanlarda iletişim becerilerinde zayıflık. el kol hareketlerinde kısıtlıklar ve yürüyüş bozuklukları tarzı olaylar görülür. genetiksel bir hastalık olduğu için tedavisi daha çok bu insanların daha uzun yaşamasına sağlamak yönündedir.
devamını gör...
2.
pek sık rastlanmasa da belirtileriyle otizm ile karıştırılır. rett sendromu, beyin gelişimini etkileyen ve zihinsel/fiziksel engelliliğe neden olan genetik bozukluktur. ilk olarak dr. andreas rett tarafından tanımlanmış ve 1983 yılında hastalık olarak dünyaya duyurulmuştur.
araştırmalara göre her yıl doğan 12.000 kız çocuğundan yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir ve erkeklerde nadiren görülmektedir.
semptomların ilk ortaya çıktığı yaş çocuktan çocuğa değiştiği gibi, rett sendromunun tüm semptomları her çocukta görülmez.
araştırmalara göre her yıl doğan 12.000 kız çocuğundan yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir ve erkeklerde nadiren görülmektedir.
semptomların ilk ortaya çıktığı yaş çocuktan çocuğa değiştiği gibi, rett sendromunun tüm semptomları her çocukta görülmez.
devamını gör...