1.
cowden sendromu
otosomal dominat yoluyla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
bannayan-zozana sendromu, lhermitte-duclos sendromu, riley-smith sendromu, ruvalcaba-myhre-smith sendromu gibi isimler de alır.
yenidoğandaki belli belirsiz makrosefali, aylar geçtikçe belirginleşir(progresif makrosefali).
yüz derisinde papüller oluşturan minik tümörcükler vardır. (fasiyal trikolemmoma).
ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi).
ağız mukozasınsada çok sayıda beyaz renkli siğilsi tümörcükler görülür ((gbkz: hiperkeratotik papillomatozis)).
diş eti büyümeleri ((gbkz: gingival hiperplazi)), dişeti, dil ve yanak mukozasında minik kabarıklıklar vardır ((gbkz: fibromatöz papüller)).
dil yüzeyinde derin oluklar saptanır (skrotal dil). her iki çene hipoplaziktir (mikrognati).
sert damak kubbesi yüksektir. yumuşak damak ve uvula hipoplazisi izlenir.
yüzdeki tümörcüklere (trikolemmoma) derinin her yerinde rastlanabilir; ayrıca, papillomatöz oluşumlar, deride damar tümörleri (hemangiomalar) vardır. avuç ve taban derileri kalındır.
robins ukdesi.
otosomal dominat yoluyla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
bannayan-zozana sendromu, lhermitte-duclos sendromu, riley-smith sendromu, ruvalcaba-myhre-smith sendromu gibi isimler de alır.
yenidoğandaki belli belirsiz makrosefali, aylar geçtikçe belirginleşir(progresif makrosefali).
yüz derisinde papüller oluşturan minik tümörcükler vardır. (fasiyal trikolemmoma).
ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi).
ağız mukozasınsada çok sayıda beyaz renkli siğilsi tümörcükler görülür ((gbkz: hiperkeratotik papillomatozis)).
diş eti büyümeleri ((gbkz: gingival hiperplazi)), dişeti, dil ve yanak mukozasında minik kabarıklıklar vardır ((gbkz: fibromatöz papüller)).
dil yüzeyinde derin oluklar saptanır (skrotal dil). her iki çene hipoplaziktir (mikrognati).
sert damak kubbesi yüksektir. yumuşak damak ve uvula hipoplazisi izlenir.
yüzdeki tümörcüklere (trikolemmoma) derinin her yerinde rastlanabilir; ayrıca, papillomatöz oluşumlar, deride damar tümörleri (hemangiomalar) vardır. avuç ve taban derileri kalındır.
robins ukdesi.
devamını gör...