1.
down sendromu genetik bir anomalidir. 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunduğunda, genetik farklılıkların ortaya çıkmasına neden olan down sendromu meydana gelmektedir. diğer bir ifadeyle; dünya genelinde en fazla görülen genetik anomali olan down sendromunda, bebeğin vücudundaki hücreler 46 değil 47 kromozomdan oluşmaktadır.
trizomi 21 (trizomi g) ve mongolizm olarak da ifade edilen down sendromu, ilk kez 1866 yılında dr. john langdon down tarafından tanımlanmıştır. ve john langdon down, down sendromlu bireylerin, moğol halkına benzer çekik gözlere sahip olmalarından dolayı onlar için mongoloid terimi kullanmıştır. ancak asyalı bilim adamlarının baskısıyla, bu terim ortadan kaldırılmış ve sendrom doktorun ismiyle adlandırılmıştır.
down sendromunun 3 farklı çeşidi bulunmaktadır. bunlar; trisomy 21, mozaik ve translokasyon’dur.
trisomy 21: down sendromlu bireylerin çoğunluğu bu grupta yer almaktadır. trisomy 21’de 21 numaralı kromozom çiftinin fazladan 1 kromozoma sahip olması durumu vardır.
mozaik: hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. down sendromlu bireylerin % 8’i bu grubu oluşturmaktadır. ve yapılan araştırmalar mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının, diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.
translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk meydana gelmesi ile ortaya çıkmaktadır. kalıtımsal yolla oluşabilen tek down sendromu çeşididir. genetik bozukluğu olan bireylerin % 2’lik kısmı bu grupta yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.
down sendromunun nedenleri konusunda birçok araştırma yapılmış ama bu genetik anomalinin sebebi kesin olarak belirlenememiştir. buna ek olarak; annenin yaşı arttıkça bebeğin down sendromlu olma ihtimalinin de doğru orantılı olarak arttığı bilinmektedir. uzun lafın kısası; 35 yaş üzeri doğum yapan kadınların bebeklerinde down sendromu görülme ihtimali artmakla birlikte, bu genetik bozukluğuna neyin neden olduğu hala kesin olarak bilinmemektedir.
bu genetik anomali sahibi olanlara "down sendromlu" tabiri kullanılır.
bir hazirantemmuz ukdesi.
trizomi 21 (trizomi g) ve mongolizm olarak da ifade edilen down sendromu, ilk kez 1866 yılında dr. john langdon down tarafından tanımlanmıştır. ve john langdon down, down sendromlu bireylerin, moğol halkına benzer çekik gözlere sahip olmalarından dolayı onlar için mongoloid terimi kullanmıştır. ancak asyalı bilim adamlarının baskısıyla, bu terim ortadan kaldırılmış ve sendrom doktorun ismiyle adlandırılmıştır.
down sendromunun 3 farklı çeşidi bulunmaktadır. bunlar; trisomy 21, mozaik ve translokasyon’dur.
trisomy 21: down sendromlu bireylerin çoğunluğu bu grupta yer almaktadır. trisomy 21’de 21 numaralı kromozom çiftinin fazladan 1 kromozoma sahip olması durumu vardır.
mozaik: hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. down sendromlu bireylerin % 8’i bu grubu oluşturmaktadır. ve yapılan araştırmalar mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının, diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.
translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın başka bir kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk meydana gelmesi ile ortaya çıkmaktadır. kalıtımsal yolla oluşabilen tek down sendromu çeşididir. genetik bozukluğu olan bireylerin % 2’lik kısmı bu grupta yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.
down sendromunun nedenleri konusunda birçok araştırma yapılmış ama bu genetik anomalinin sebebi kesin olarak belirlenememiştir. buna ek olarak; annenin yaşı arttıkça bebeğin down sendromlu olma ihtimalinin de doğru orantılı olarak arttığı bilinmektedir. uzun lafın kısası; 35 yaş üzeri doğum yapan kadınların bebeklerinde down sendromu görülme ihtimali artmakla birlikte, bu genetik bozukluğuna neyin neden olduğu hala kesin olarak bilinmemektedir.
bu genetik anomali sahibi olanlara "down sendromlu" tabiri kullanılır.
bir hazirantemmuz ukdesi.
devamını gör...
"down sendromlu" ile benzer başlıklar
man down
4