1.
bakla bitkisinin yenmesiyle tetiklenen kırmızı kan hücrelerinin patlaması nedenli kanamalı hastalıktır.
genetik olarak doğuştan kırmızı kan hücrelerindeki membran gerginliğine katkıda bulunan bir enzimin zaafiyeti sonucu ortaya çıkar. bu enzimin hafif kusurlu olduğu kişilerin dünya genelinde sıklığı %4,9 olarak bildirilir.
bu kişiler bakla yerse kırmızı küreleri strese girip patlar. karın ağrısı, ishal ve kanlı koyu idrar çıkışı bu ''favizm'' krizinin belirtileridir. yaşanan kriz çoğunlukla destek tedavisi ile kendisi düzelir. bakladan sakınılır ama başka nedenlerle de kan krizi gelişen insanlar vardır bunlar genetik tedavi almazlarsa ömürleri kısa dır .
g6pd eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. akraba evliliklerinde daha fazla görülür. eksikliğinden sorumlu gen, x kromozomundadır. mesela anne veya baba eksiklik belirtisi vermeksizin sadece genetik taşıyıcı olabilir. ancak akraba evliliklerinde 2 genetik taşıyıcının çocuğu g6pd enzimi eksikliği belirtisi verecektir. belirtiler enzim eksikliğinin derecesiyle orantılıdır. örneğin enzim miktarı, olması gereken düzeyin %10’u veya daha azı kadarsa hasta kişide kendiliğinden de hemolizler (alyuvarların eksikliği) ortaya çıkabilir. oysa hafif veya orta eksikliklerde eritrosit duvarını zorlayıcı dış etkenler olmazsa kendiliğinden hemoliz olmaz. peki alyuvarları zorlayan bu dış etkenler nelerdir? bazı ilaçlar: sülfonamid denen antibiyotikler, aspirin, naftalin, bazı sıtma ilaçları ve bakla! enzim düzeyi çok düşükse hasta bakla yemese de bakla tarlasından geçerken bakla polenlerini soluduğunda bile hemoliz ortaya çıkabilmektedir.
genetik olarak doğuştan kırmızı kan hücrelerindeki membran gerginliğine katkıda bulunan bir enzimin zaafiyeti sonucu ortaya çıkar. bu enzimin hafif kusurlu olduğu kişilerin dünya genelinde sıklığı %4,9 olarak bildirilir.
bu kişiler bakla yerse kırmızı küreleri strese girip patlar. karın ağrısı, ishal ve kanlı koyu idrar çıkışı bu ''favizm'' krizinin belirtileridir. yaşanan kriz çoğunlukla destek tedavisi ile kendisi düzelir. bakladan sakınılır ama başka nedenlerle de kan krizi gelişen insanlar vardır bunlar genetik tedavi almazlarsa ömürleri kısa dır .
g6pd eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. akraba evliliklerinde daha fazla görülür. eksikliğinden sorumlu gen, x kromozomundadır. mesela anne veya baba eksiklik belirtisi vermeksizin sadece genetik taşıyıcı olabilir. ancak akraba evliliklerinde 2 genetik taşıyıcının çocuğu g6pd enzimi eksikliği belirtisi verecektir. belirtiler enzim eksikliğinin derecesiyle orantılıdır. örneğin enzim miktarı, olması gereken düzeyin %10’u veya daha azı kadarsa hasta kişide kendiliğinden de hemolizler (alyuvarların eksikliği) ortaya çıkabilir. oysa hafif veya orta eksikliklerde eritrosit duvarını zorlayıcı dış etkenler olmazsa kendiliğinden hemoliz olmaz. peki alyuvarları zorlayan bu dış etkenler nelerdir? bazı ilaçlar: sülfonamid denen antibiyotikler, aspirin, naftalin, bazı sıtma ilaçları ve bakla! enzim düzeyi çok düşükse hasta bakla yemese de bakla tarlasından geçerken bakla polenlerini soluduğunda bile hemoliz ortaya çıkabilmektedir.
devamını gör...
2.
devamını gör...