1.
çoğumuzun geçici faktörlerden dolayı uykusuzluk çektiği zamanlarda yarı esneyerek kullandığı bir cümle var:
"uykusuzluktan ölüyorum... "
peki gerçekten uykusuzluktan ölünebilir mi? başlıktaki hastalık tam olarak da uykusuzluktan öldüren bir hastalık.
hastalığı ilk olarak 1980'lerin başlarında silvano isimli italyan nörolog keşfetmiştir. silvano'nun iki kardeşi de dahil olmak üzere en az 13 akrabasının bu hastalıktan öldüğü bilinmektedir. silvano bir bilim insanı olmasına rağmen hastalık yalnızca kendi ailesinde olduğu için bunu başlarda bir lanet olarak görmüştür ve silvano' nun ölümü de bu lanetten dolayı olacaktır. ayrıca bir yazar olan d.t. max bu olayı uyuyamayan aile: bir tıbbi gizem kitabıyla tarihe geçirmiştir.
kitap
fatal familial insomnia oldukça nadir görülen bir hastalık. şu ana kadar sadece kırk aile grubunda görüldüğü bildirildi, fakat yakalanan herkes için maalesef ölümcül.
bugüne kadar tespit edilen ölümcül uykusuzluk vakalarının çoğu, genetik hastalıklar olarak kabul edilir ve diğer prion hastalıklarında da rol oynayan bir gen olan prionn proteini (prnp) genindeki bir genetik mutasyondan kaynaklandığı düşnülüyor. mutasyon, otozomal dominant bir mutasyondur; yani mutasyona sahip birinin çocuğu olursa, çocuğun aynı mutasyona sahip olma olasılığı %50'dir. hastalık genetik olduğunda da ölümcül ailesel uykusuzluk (fatal familial insomnia) olarak isimlendirilir.
otozomal baskınlık
kaliteli bir uyku -özellikle ram uykusu- fiziksel ve zihinsel sağlık için fazlasıyla önemlidir. uykunun yapısı çeşitli evrelerden ve onların düzenli sürelerle tekrarlanmasından oluşur. elektrofizyolojik, davranışsal ve nöronal aktivite özellikleri temelinde; hızlı göz hareketi (rapid eye movement, rem) ve yavaş göz hareketi (nonrapid eye movement, nrem) olmak üzere 2 tip uyku evresi tanımlanmıştır. bu hastalıkla birazdan belirteceğim sebeplerden dolayı gittikçe süresi azalan ve zamanla yok olan nrem ve rem uykuları yaklaşık 18 aylık bir süreçte hastanın ölümüne yol açar. bu hastalığın tespitinde kullanılan yöntem polisomnografi, elektroensefalogram (eeg) kullanarak beyindeki elektriksel aktiviteyi, göz hareketini, kas aktivitesini ve kalbin elektriksel aktivitesi gibi uyku sırasında meydana gelen bir dizi başka fizyolojik değişikliği ölçer. ölçümlerde ilk göze çarpan bulgu hastanın gözleri kapalı ve uyur gibi gözükmesine rağmen beyin fonksiyonlarında uyku karakteristiklerinin görülmemesidir.
fatal familial insomnia, uyku düzenlemesinde oldukça kritik bir role sahip olduğu düşünülen talamustaki ciddi nörodejenerasyonla ve beyindeki yanlış katlanmış protein olarak bilinen prion birikimi ile ilişkilendirilir. hastanın hastalığın başından sonuna kadar seyreden süreçte talamus'unun belirli çekirdeklerinde nöronların %80 inin kaybolduğu gözlemlenmiştir. fakat ölümcül uykusuzluk semptomlarına neden olan nörodejenerasyona tam olarak neyin sebep olduğu hâlâ belirsizdir. hastalığın bilançosu ise beyin merkezindeki anterior ventral ve medidorsal talamik çekirdeklerdeki büyük nöronların neredeyse tamamının yok olması, kalp ve dalağın anormal derecede genişlemesi, böbreküstü bezlerinin dejenerasyona uğraması olarak biliniyor.
hastalık bazen nöronlar içindeki büyük anormal bölmelerin veya kofulların oluşumu ile de ilişkilidir. beyindeki bu "çukurlar", beynin sünger gibi bir görüntüye sahip olmasına neden olur. ölümcül uykusuzlukta bu durum öncelikle kortekste meydana gelir.
bulaşıcı spongioform ensefalopatiler şu an prion hastalıkları olarak kabul ediliyor. bu hastalıklar nöronların ölümüne ve sağlıklı geniş nöral doku alanlarının süngerimsi bir hal almasına sebep oluyor. prionlar immün yanıt oluşturmuyor ve vücudun hatalı üretilmiş proteinleri tespit ettiği metodlara duyarlı değiller.
(yani beyniniz 1,5 kg lık bir gravyer peynirine dönüyor.)
atrofik (körelmiş) beyinlerin üzerindeki otopsi çalışmaları ve etkilenen ailelerin genetik incelemeleriyle fatal familial insomnia ve prion hastalıklarının birbiriyle ilişkili olduğu ortaya çıkmıştır. benzer spongioform patterne sahip nöral dejenerasyon ve bulaşıcılıkla seyreden diğer hastalıklar bulaşıcı spongioform ensefalopatiler olarak adlandırılır.
hastalık sonucunda bireylerde çeşitli otonomik problemler meydana gelebilmektedir. belirtiler genellikle hafif uykusuzluk, hafif bunama, terleme, kas spazmları yüksek kan basıncı, taşipne (hızlı soluk alma) atakları, artmış gözyaşı ya da tükürük, kabızlık, seksüel bozukluklar ve vücut ısısında değişimler olarak gözlemlenir. hasta başlarda 1-2 saat olan uykusunu süreç içerisinde kaybeder ilk dönemlerde çift görme son dönemlerde ise konuşma ve yutma güçlükleri gösterir, sindirimini ve boşaltımını kontrol edemez. ilerleyen zamanlarda aşırı kilo kaybı görülür. hastalar herhangi bir dinlenme hissi vermeyen hipnoz durumunda yaşamaya başlar. bunama ve panik ataklar giderek kötüleşir ve hasta sonunda ölür.
ve sonuç olarak semptomları hafifleten ilaçlar kullanılsa da bu hastalığın nedeni ve tedavisi bilinmiyor. buraya kadar okuduysanız teşekkürler.
"uykusuzluktan ölüyorum... "
peki gerçekten uykusuzluktan ölünebilir mi? başlıktaki hastalık tam olarak da uykusuzluktan öldüren bir hastalık.
hastalığı ilk olarak 1980'lerin başlarında silvano isimli italyan nörolog keşfetmiştir. silvano'nun iki kardeşi de dahil olmak üzere en az 13 akrabasının bu hastalıktan öldüğü bilinmektedir. silvano bir bilim insanı olmasına rağmen hastalık yalnızca kendi ailesinde olduğu için bunu başlarda bir lanet olarak görmüştür ve silvano' nun ölümü de bu lanetten dolayı olacaktır. ayrıca bir yazar olan d.t. max bu olayı uyuyamayan aile: bir tıbbi gizem kitabıyla tarihe geçirmiştir.
kitap
fatal familial insomnia oldukça nadir görülen bir hastalık. şu ana kadar sadece kırk aile grubunda görüldüğü bildirildi, fakat yakalanan herkes için maalesef ölümcül.
bugüne kadar tespit edilen ölümcül uykusuzluk vakalarının çoğu, genetik hastalıklar olarak kabul edilir ve diğer prion hastalıklarında da rol oynayan bir gen olan prionn proteini (prnp) genindeki bir genetik mutasyondan kaynaklandığı düşnülüyor. mutasyon, otozomal dominant bir mutasyondur; yani mutasyona sahip birinin çocuğu olursa, çocuğun aynı mutasyona sahip olma olasılığı %50'dir. hastalık genetik olduğunda da ölümcül ailesel uykusuzluk (fatal familial insomnia) olarak isimlendirilir.
otozomal baskınlık
kaliteli bir uyku -özellikle ram uykusu- fiziksel ve zihinsel sağlık için fazlasıyla önemlidir. uykunun yapısı çeşitli evrelerden ve onların düzenli sürelerle tekrarlanmasından oluşur. elektrofizyolojik, davranışsal ve nöronal aktivite özellikleri temelinde; hızlı göz hareketi (rapid eye movement, rem) ve yavaş göz hareketi (nonrapid eye movement, nrem) olmak üzere 2 tip uyku evresi tanımlanmıştır. bu hastalıkla birazdan belirteceğim sebeplerden dolayı gittikçe süresi azalan ve zamanla yok olan nrem ve rem uykuları yaklaşık 18 aylık bir süreçte hastanın ölümüne yol açar. bu hastalığın tespitinde kullanılan yöntem polisomnografi, elektroensefalogram (eeg) kullanarak beyindeki elektriksel aktiviteyi, göz hareketini, kas aktivitesini ve kalbin elektriksel aktivitesi gibi uyku sırasında meydana gelen bir dizi başka fizyolojik değişikliği ölçer. ölçümlerde ilk göze çarpan bulgu hastanın gözleri kapalı ve uyur gibi gözükmesine rağmen beyin fonksiyonlarında uyku karakteristiklerinin görülmemesidir.
fatal familial insomnia, uyku düzenlemesinde oldukça kritik bir role sahip olduğu düşünülen talamustaki ciddi nörodejenerasyonla ve beyindeki yanlış katlanmış protein olarak bilinen prion birikimi ile ilişkilendirilir. hastanın hastalığın başından sonuna kadar seyreden süreçte talamus'unun belirli çekirdeklerinde nöronların %80 inin kaybolduğu gözlemlenmiştir. fakat ölümcül uykusuzluk semptomlarına neden olan nörodejenerasyona tam olarak neyin sebep olduğu hâlâ belirsizdir. hastalığın bilançosu ise beyin merkezindeki anterior ventral ve medidorsal talamik çekirdeklerdeki büyük nöronların neredeyse tamamının yok olması, kalp ve dalağın anormal derecede genişlemesi, böbreküstü bezlerinin dejenerasyona uğraması olarak biliniyor.
hastalık bazen nöronlar içindeki büyük anormal bölmelerin veya kofulların oluşumu ile de ilişkilidir. beyindeki bu "çukurlar", beynin sünger gibi bir görüntüye sahip olmasına neden olur. ölümcül uykusuzlukta bu durum öncelikle kortekste meydana gelir.
bulaşıcı spongioform ensefalopatiler şu an prion hastalıkları olarak kabul ediliyor. bu hastalıklar nöronların ölümüne ve sağlıklı geniş nöral doku alanlarının süngerimsi bir hal almasına sebep oluyor. prionlar immün yanıt oluşturmuyor ve vücudun hatalı üretilmiş proteinleri tespit ettiği metodlara duyarlı değiller.
(yani beyniniz 1,5 kg lık bir gravyer peynirine dönüyor.)
atrofik (körelmiş) beyinlerin üzerindeki otopsi çalışmaları ve etkilenen ailelerin genetik incelemeleriyle fatal familial insomnia ve prion hastalıklarının birbiriyle ilişkili olduğu ortaya çıkmıştır. benzer spongioform patterne sahip nöral dejenerasyon ve bulaşıcılıkla seyreden diğer hastalıklar bulaşıcı spongioform ensefalopatiler olarak adlandırılır.
hastalık sonucunda bireylerde çeşitli otonomik problemler meydana gelebilmektedir. belirtiler genellikle hafif uykusuzluk, hafif bunama, terleme, kas spazmları yüksek kan basıncı, taşipne (hızlı soluk alma) atakları, artmış gözyaşı ya da tükürük, kabızlık, seksüel bozukluklar ve vücut ısısında değişimler olarak gözlemlenir. hasta başlarda 1-2 saat olan uykusunu süreç içerisinde kaybeder ilk dönemlerde çift görme son dönemlerde ise konuşma ve yutma güçlükleri gösterir, sindirimini ve boşaltımını kontrol edemez. ilerleyen zamanlarda aşırı kilo kaybı görülür. hastalar herhangi bir dinlenme hissi vermeyen hipnoz durumunda yaşamaya başlar. bunama ve panik ataklar giderek kötüleşir ve hasta sonunda ölür.
ve sonuç olarak semptomları hafifleten ilaçlar kullanılsa da bu hastalığın nedeni ve tedavisi bilinmiyor. buraya kadar okuduysanız teşekkürler.
devamını gör...
2.
az az uyumak değil hiç uyumamak, uyuyamamak olarak tanımlanan hastalık.
kalıtsal olabilir, birkaç ay içinde kişi yaşamsal faaliyetlerini yerine getiremez hâle gelir ve ansızın ölür.
hastalık ilerlerken halüsinasyon görme, terleme, zayıflama, vücut dengesini yitirme, hatırlayamama, aşırı yorgunluk gibi semptomlar kendilerini gösterir.
tr.wikipedia.org/wiki/%C3%9...
kalıtsal olabilir, birkaç ay içinde kişi yaşamsal faaliyetlerini yerine getiremez hâle gelir ve ansızın ölür.
hastalık ilerlerken halüsinasyon görme, terleme, zayıflama, vücut dengesini yitirme, hatırlayamama, aşırı yorgunluk gibi semptomlar kendilerini gösterir.
tr.wikipedia.org/wiki/%C3%9...
devamını gör...
"ölümcül uykusuzluk" ile benzer başlıklar
uykusuzluk
105