spinal musküler atrofi

sma = spinal musküler atrofi
sma = spinal muscular atrophy

çocuklarda görülen en sık motor nöron hastalığıdır.
2. motor nöronlar ve beyin sapındaki hücre gövdeleri etkilenmektedir.

bu hastalığın 5 varyantı mevcuttur. tip 0-1-2-3 otozomal resesif kalıtılır. yani, ebeveynlerin her ikisinde de genetik olarak hastalık bulunması gerekir. ancak 4. varyant daha çok sporadiktir.
tip 0: en ağır sma tipidir. prenatal başlar.
tip 1: 3-6 aylıkken tanı konulur. yutma, emme güçlüğü çok belirgindir.
tip 2: çocukluk tipidir. 1 yaşına kadar tanı konulur.
tip 3: çocukluk veya adolesan çağda başlar. 30-40 yaşında tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacı duyar.
tip 4: erişkin tipidir. 30 yaş sonrasında görülür.

klinik bulguları
simetrik, ilerleyici kas güçsüzlüğü (proximalde daha fazla)
tonus kaybı, refleksi kaybı
dilde fasikülasyonlar, elde titreme

bu hastalığın tedavisinde kullanılan 3 ilaç vardır.
1. nusinersen : tip 2 ve 3 hastaları kullanır. eksik yapıdaki proteini düzeltmeyi amaçlar.
2. risdiplom: tip 2 hastalar kullanır. eksik yapıdaki proteini düzeltmek amaçlanır.
3. zolgensma: 2 yaş altı çocuklarda kullanılır. çocukta var olmayan gen kopyasını üretmek amaçlanır. tek dozdur. ancak hastalığı ortadan kaldırma ihtimali düşüktür. her çocukta etkisi görülememektedir.

#kampanyalar başlatılarak alınmak istenen ilaç: zolgensma'dır.

kaynak
zolgensma