crouzon sendromu

crouzon sendromu

crouzon sendromu, branşiyal ark sendromu olarak bilinen otozomal dominant bir genetik bozukluktur.

spesifik olarak, bu sendrom, maksilla ve mandibulanın öncüsü olan ilk branşiyal (veya faringeal) kemeri etkiler. dallanma kemerleri büyüyen bir embriyoda önemli gelişim özellikleri olduğundan, gelişimlerindeki bozukluklar kalıcı ve yaygın etkiler yaratır.

bu sendrom adını, bu hastalığı ilk kez tanımlayan fransız doktor octave crouzon'dan almıştır

bu sendrom, 10. kromozomda bulunan fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2'deki (fgfr2) bir mutasyondan kaynaklanır. gelişmekte olan fetüsün kafatası ve yüz kemikleri erken kaynaşır veya genişleyemez. böylece normal kemik büyümesi gerçekleşemez. farklı sütürlerin füzyonu, kafatasının anormal büyüme modellerine yol açar.

ekzoftalmi (çevreleyen kemiklerin erken füzyonundan sonra sığ göz çukurlarından kaynaklanan şişkin gözler), hipertelorizm (gözler arasındaki normal mesafeden daha büyük) ve psittichorhina (gaga benzeri burun) da çok yaygın özelliklerdir. pek çok vakada mevcut olan diğer yüz özellikleri arasında dış şaşılık ve hipoplastik maksilla (orta yüzün yetersiz büyümesi) yer alır, bu da göreceli mandibular prognatizm (çene çıkıntısı) ile sonuçlanır ve içbükey bir yüze sahip hastanın etkisini verir.


crouzon sendromunun teşhisi genellikle bebeğin fiziksel görünümü değerlendirilerek doğumda ortaya çıkabilir. crouzon sendromunun teşhisini doğrulamak için radyografiler, manyetik rezonans görüntüleme (mrı) taramaları, genetik testler, x ışınları ve bt taramaları dahil olmak üzere daha fazla analiz kullanılabilir.