marsili (dads) sendromu
evet karşınızda bu sendroma ismini veren marsili ailesi. italyan aile, belirli genlerinin bloke olması sonucu acı hissetmiyor.
resimag.com/p1/78f8bc2fbd1e.jpeg
italyan ailenin garip durumu, kronik ağrı vakaları için bir umut olacak araştırmalara yol açtı. bu ailenin bütün bireyleri hiç acı hissettirmeyen genetik bir mutasyona sahip.
(bkz: marsili ailesinin dna’sında bulunan ve onların kan örneklerinden izole edilerek bulunan zfhx2 geni.)
marsili ailesi, 78 yaşında bir anne, 52 ve 50 yaşlarındaki iki kızı ve onların 24 ve 21 yaşlarındaki iki erkek çocukları ve 16 yaşındaki bir kız çocukları olmak üzere, toplam altı kişiden ve üç kuşaktan oluşuyordu.
resimag.com/p1/c243986da257.jpeg
hiç ağrı hissetme düşüncesi başta kulağa çok hoş gelebilir ancak ağrı vücutta bir sorun olduğu zaman bunu bize belli eden bir uyarıcıdır ve eğer biz bu uyarıları almazsak bu sorun büyüdükçe büyüyebilir. sorundan haberimiz olduğundaysa artık çok geç olabilir.
araştırmacılardan james cox’a göre, bu ailenin üyeleri kendilerini yakabilir veya herhangi bir ağrı hissetmeden kemik kırılmaları yaşayabilirdi. ancak tamamen normal bir intraepidermal sinir lifi yoğunluğuna sahiptiler. sinir lifleri açısından bir eksikleri yoktu, ama lifler görev yapmıyorlardı. araştırmanın amacı, neden acı hissetmediklerini anlamak ve bunun yeni ağrı kesici tedaviler bulunmasına yardımcı olup olamayacağını görmekti.
önceki araştırmalarda, ağrıya duyarsızlıktan muzdarip kişilerin, ağrı sinyalleri vermede önemli olduğu bilinen bir hat olan ve nav1.7 olarak adlandırılmış, fonksiyonel olmayan bir sodyum kanalına sahip olduklarını göstermişti. bu bilgiyle, bilim insanları, durumu tekrarlamak için nav1.7’yi bloke eden uyuşturucular geliştirmişlerdi. ancak bunlar çok az etki göstermişlerdi ve sonuçlar umut verici değildi.
resimag.com/p1/a24fe06cb92c.jpeg
opioid ağrı kesiciler, morfin gibi yaygın olarak kullanılmaktadır. ancak bağımlılık yapabilir, zamanla daha az etkili hale gelir ve nihayetinde herhangi bir etkisi olmayacak duruma gelir. dolayısıyla uzun süreli kullanım için uygun değildir. bununla birlikte, nav1.7 blokerleri ile birlikte kullanıldığında gereken doz çok küçük olduğundan, ağrıyı önlemenin uygun bir yolu haline gelmektedir. araştırmacılar, ileriye dönük olarak, çalışmalarının kronik ağrı hastalarını tedavi etmek için kullanılabilecek bir ilacın geliştirilmesinde yararlı olabileceğini umuyorlardı.
akademi ekibi, marsili ailesinin “süper güçlerini” açıklığa kavuşturarak, ortam sıcaklıklarına karşı ve acı kırmızı biberlerin aktif bileşeni olan kapsaisine karşı özellikle duyarsız olduklarını buldu. ayrıca, marsili’ler geçmişte hiç hissetmedikleri kemik kırılmaları da yaşamışlardı. ardından, kan numunelerinden dna testleri yapıldı ve her bir aile üyesi için tam bir ekzon dizileme gerçekleştirildi. bu işlemler, genomdaki protein kodlayıcı genleri haritaladı ve uzmanlar marsili ailesinin, zfhx2 (zinc finger homeobox 2) olarak bilinen genlerinde bir mutasyon olduğunu keşfettiler. bu genin de ağrı sinyalizasyonunda görev yapan diğer genlerle bağlantılı olduğunu buldular.
resimag.com/p1/5173410d3497.jpeg
genin ağrı tepkisini nasıl etkilediğini belirlemek için, araştırmacılar fareler üzerinde iki test yaptılar. ilk deneyde, fareler zfhx2 geni olmaksızın yetiştirildi ve ağrı eşiklerinin değiştiği bulundu. ikinci testteki fareler marsili ailesi üyeleriyle aynı mutasyona sahip o genle yetiştirildi ve sonuçta hayvanlar ısıya duyarsız oldular.
araştırmacılardan anna maria aloisi’ye göre, bu mutasyonun belirlenmesi ve ailenin ağrı duyarsızlığının nedeninin açıklığa kavuşturulması, ağrı kesici ilaç araştırmaları için yepyeni bir yol açtı. mutasyonun ağrı hassasiyetini nasıl etkilediğini tam olarak anlamak, ilişkili olabilecek diğer genleri saptamak ve ilaç geliştirmek için yeni hedefler oluştu. daha önceki çalışmalarda da, ağrıya duyarsızlıkta rol oynayan ve kronik ağrı tedavileri geliştirmek için üzerlerinde çalışılan scn9a ve prdm12 gibi başka genler belirlenmişti. henüz sonuç vermemiş olsa da, araştırmacılar zfhx2 için umutlular.
resimag.com/p1/78f8bc2fbd1e.jpeg
italyan ailenin garip durumu, kronik ağrı vakaları için bir umut olacak araştırmalara yol açtı. bu ailenin bütün bireyleri hiç acı hissettirmeyen genetik bir mutasyona sahip.
(bkz: marsili ailesinin dna’sında bulunan ve onların kan örneklerinden izole edilerek bulunan zfhx2 geni.)
marsili ailesi, 78 yaşında bir anne, 52 ve 50 yaşlarındaki iki kızı ve onların 24 ve 21 yaşlarındaki iki erkek çocukları ve 16 yaşındaki bir kız çocukları olmak üzere, toplam altı kişiden ve üç kuşaktan oluşuyordu.
resimag.com/p1/c243986da257.jpeg
hiç ağrı hissetme düşüncesi başta kulağa çok hoş gelebilir ancak ağrı vücutta bir sorun olduğu zaman bunu bize belli eden bir uyarıcıdır ve eğer biz bu uyarıları almazsak bu sorun büyüdükçe büyüyebilir. sorundan haberimiz olduğundaysa artık çok geç olabilir.
araştırmacılardan james cox’a göre, bu ailenin üyeleri kendilerini yakabilir veya herhangi bir ağrı hissetmeden kemik kırılmaları yaşayabilirdi. ancak tamamen normal bir intraepidermal sinir lifi yoğunluğuna sahiptiler. sinir lifleri açısından bir eksikleri yoktu, ama lifler görev yapmıyorlardı. araştırmanın amacı, neden acı hissetmediklerini anlamak ve bunun yeni ağrı kesici tedaviler bulunmasına yardımcı olup olamayacağını görmekti.
önceki araştırmalarda, ağrıya duyarsızlıktan muzdarip kişilerin, ağrı sinyalleri vermede önemli olduğu bilinen bir hat olan ve nav1.7 olarak adlandırılmış, fonksiyonel olmayan bir sodyum kanalına sahip olduklarını göstermişti. bu bilgiyle, bilim insanları, durumu tekrarlamak için nav1.7’yi bloke eden uyuşturucular geliştirmişlerdi. ancak bunlar çok az etki göstermişlerdi ve sonuçlar umut verici değildi.
resimag.com/p1/a24fe06cb92c.jpeg
opioid ağrı kesiciler, morfin gibi yaygın olarak kullanılmaktadır. ancak bağımlılık yapabilir, zamanla daha az etkili hale gelir ve nihayetinde herhangi bir etkisi olmayacak duruma gelir. dolayısıyla uzun süreli kullanım için uygun değildir. bununla birlikte, nav1.7 blokerleri ile birlikte kullanıldığında gereken doz çok küçük olduğundan, ağrıyı önlemenin uygun bir yolu haline gelmektedir. araştırmacılar, ileriye dönük olarak, çalışmalarının kronik ağrı hastalarını tedavi etmek için kullanılabilecek bir ilacın geliştirilmesinde yararlı olabileceğini umuyorlardı.
akademi ekibi, marsili ailesinin “süper güçlerini” açıklığa kavuşturarak, ortam sıcaklıklarına karşı ve acı kırmızı biberlerin aktif bileşeni olan kapsaisine karşı özellikle duyarsız olduklarını buldu. ayrıca, marsili’ler geçmişte hiç hissetmedikleri kemik kırılmaları da yaşamışlardı. ardından, kan numunelerinden dna testleri yapıldı ve her bir aile üyesi için tam bir ekzon dizileme gerçekleştirildi. bu işlemler, genomdaki protein kodlayıcı genleri haritaladı ve uzmanlar marsili ailesinin, zfhx2 (zinc finger homeobox 2) olarak bilinen genlerinde bir mutasyon olduğunu keşfettiler. bu genin de ağrı sinyalizasyonunda görev yapan diğer genlerle bağlantılı olduğunu buldular.
resimag.com/p1/5173410d3497.jpeg
genin ağrı tepkisini nasıl etkilediğini belirlemek için, araştırmacılar fareler üzerinde iki test yaptılar. ilk deneyde, fareler zfhx2 geni olmaksızın yetiştirildi ve ağrı eşiklerinin değiştiği bulundu. ikinci testteki fareler marsili ailesi üyeleriyle aynı mutasyona sahip o genle yetiştirildi ve sonuçta hayvanlar ısıya duyarsız oldular.
araştırmacılardan anna maria aloisi’ye göre, bu mutasyonun belirlenmesi ve ailenin ağrı duyarsızlığının nedeninin açıklığa kavuşturulması, ağrı kesici ilaç araştırmaları için yepyeni bir yol açtı. mutasyonun ağrı hassasiyetini nasıl etkilediğini tam olarak anlamak, ilişkili olabilecek diğer genleri saptamak ve ilaç geliştirmek için yeni hedefler oluştu. daha önceki çalışmalarda da, ağrıya duyarsızlıkta rol oynayan ve kronik ağrı tedavileri geliştirmek için üzerlerinde çalışılan scn9a ve prdm12 gibi başka genler belirlenmişti. henüz sonuç vermemiş olsa da, araştırmacılar zfhx2 için umutlular.
devamını gör...
okuduğun bölümü söylediğinde sorulan garip sorular
-ne okuyorsun?
+ingiliz dili ve edebiyatı.
-ingiliz mi olcan mezun olunca, ehuehue.
+...
+ingiliz dili ve edebiyatı.
-ingiliz mi olcan mezun olunca, ehuehue.
+...
devamını gör...
16 mayıs 2021 kademeli normalleşme genelgesi
bence kademeli değil tam normalleşme yapın. millet kırılsın biz de kurtulalım. ulan devlet olmak da zor. şener şen'in bi repliği geldi aklıma:
- oturayım efendim?
+ yok.
- kalkayım efendim
+ yok
- sağa döneyim efendim
+ yok
- sola döneyim efendim.
+ aptal herif sen neyi becerirsin?.. anlaşıldı sen bu işi beceremeyeceksin. benim aslan evlatlarım halleder. şaban ramazan....
- oturayım efendim?
+ yok.
- kalkayım efendim
+ yok
- sağa döneyim efendim
+ yok
- sola döneyim efendim.
+ aptal herif sen neyi becerirsin?.. anlaşıldı sen bu işi beceremeyeceksin. benim aslan evlatlarım halleder. şaban ramazan....
devamını gör...
hevesle başlayıp devamı gelmeyen şeyler
resim yapmak. hala içimden yapmak geliyor ama üşeniyorum sanırım*.
devamını gör...
bütün yazarları engelleyip kendi kendine yazmak
gereksiz.öyle yapacağıma gider günlük tutarım hiç olmadı blog açarım. başka sosyal medya ortamlarına giderim. oyunu kuralına göre oynamak, amacında kullanmak gerek. iğne den kürdan olmayacağı gibi kürdan da iğne olmaz.
devamını gör...
300 liralık kültür kartı verilse bununla yapacağınız şeyler
karttaki parayı dalavere yöntemiyle nakite çevirip parayı ezeceğinizden eminim ama kanıtlayamam.
devamını gör...
kız kardeşlerden uzun olanın küçük olması
hiç şaşmayan, kız kardeşlerin %90’ında görülen durumdur.
bir ortamda kardeş olduklarını bildiğiniz, ancak hangisinin abla hangisinin küçük kardeş olduğunu anlayamadığınız 2 kadın varsa, uzun boylu olan küçük kardeştir.
bir ortamda kardeş olduklarını bildiğiniz, ancak hangisinin abla hangisinin küçük kardeş olduğunu anlayamadığınız 2 kadın varsa, uzun boylu olan küçük kardeştir.
devamını gör...
hayatınız bir film olsaydı neye benzerdi sorunsalı
büyük ihtimalle daha yaşın kaç senin diyen tipler şok geçirirlerdi. 21 yaşında 201 yıllık destan yazdım resmen. bir insanın her günü olaylı geçer mi ? bir de çocukluk anılarımı katacak olursak, bataklığa batmam ve beni 5 kişinin son anda kurtarması, defalarca boğulma tehlikesi geçirmem (birinde direkten döndük) , ilkokulda çantamın bomba sanılıp 3 sokak polisle çevrilmesi bomba imha ekiplerinin gelmesi falan. düşünüyorum da komedi tadında dramatik bir film olabilirdi.
devamını gör...
robert liston
iskoç bir cerrah olan liston dönemin en hızlı cerrahı olarak ün salmıştı, bu da anestezinin keşfedilmediği bir dönemde hastaları için adeta bir lütuftu ancak doktor liston tarihe hızından çok bir kişiyi kurtarmaya çalışırken üç kişinin ölümüne sebep olması ile geçti.
bir bacak ampütasyonu operasyonunda liston kazara yanında duran asistanın parmaklarını kesti ve bu hatanın sonucunda asistanı ile hastası kangrenden dolayı vefat etti. liston bununla da kalmadı ameliyat sırasında prosedürü yakından izlemek isteyen yaşlı bir doktorun kabanının kumaşını kazara boydan boya parçaladı ve bunun sonucunda yaşlı doktor vücudunun da kesildiğini zannederek kalp krizi geçirip vefat etti.
yıllar sonra anestezi keşfediğildinde liston bu icadı kullanan ilk kişi olmasıyla artık hızından çok operasyonlarının verimliliğine odaklandı ve belki de yanlışıkla öldürecek olduğu birçok kişinin hayatı anestezi sayesinde kurtuldu.
ilgili fotoğraf
ilgili kaynak
bir bacak ampütasyonu operasyonunda liston kazara yanında duran asistanın parmaklarını kesti ve bu hatanın sonucunda asistanı ile hastası kangrenden dolayı vefat etti. liston bununla da kalmadı ameliyat sırasında prosedürü yakından izlemek isteyen yaşlı bir doktorun kabanının kumaşını kazara boydan boya parçaladı ve bunun sonucunda yaşlı doktor vücudunun da kesildiğini zannederek kalp krizi geçirip vefat etti.
yıllar sonra anestezi keşfediğildinde liston bu icadı kullanan ilk kişi olmasıyla artık hızından çok operasyonlarının verimliliğine odaklandı ve belki de yanlışıkla öldürecek olduğu birçok kişinin hayatı anestezi sayesinde kurtuldu.
ilgili fotoğraf
ilgili kaynak
devamını gör...
taburcu
eskiden askerlik yıllar süren bir vazife. siz iyisiniz yine, biz dört sene askerlik yaptık diyen ihtiyarlara şahit olduk. daha eskiden daha uzunmuş. askerlerin iyileşip taburlarına dönmesi, taburcu olarak dilimize yerleşmiş. şimdi askerlik ve savaş kavramlarıyla ilgimiz yok ama yine de taburcu oluyoruz.
devamını gör...
evliliği başarı olarak görmek
boşanmayı da başarısızlık olarak görenlerdir. halbuki ne övün ne de yerin. ikisi de bir imzaya bakıyor zaten.
devamını gör...
sorunsallı başlık açmanın yasaklanmasının gerekmesi
isabetli bir istek.
fakat...
(bkz: sorunsal diye başlık açan yazar)
(bkz: sorunsal diyenin ağzına kürekle vurma isteği)
(bkz: sorunsal kelimesini kullanan yazar sevimsizliği)
(bkz: sorunsal kelimesini sözlük lügatından çıkarıyoruz kampanyası)
ve diğerleri... yani demem o ki ne kadar yazarsak yazalım, yazarların çoğunluğu ortak bakış açısına sahip olmadığı sürece hiçbir şey değişmez.
hiç olmazsa bazı durumlarda "sorunsalı" yerine "ikilemi" yazın. "şu mu bu mu sorunsalı" gibi seçmeli/şıklı başlıklarda mesela...
fakat...
(bkz: sorunsal diye başlık açan yazar)
(bkz: sorunsal diyenin ağzına kürekle vurma isteği)
(bkz: sorunsal kelimesini kullanan yazar sevimsizliği)
(bkz: sorunsal kelimesini sözlük lügatından çıkarıyoruz kampanyası)
ve diğerleri... yani demem o ki ne kadar yazarsak yazalım, yazarların çoğunluğu ortak bakış açısına sahip olmadığı sürece hiçbir şey değişmez.
hiç olmazsa bazı durumlarda "sorunsalı" yerine "ikilemi" yazın. "şu mu bu mu sorunsalı" gibi seçmeli/şıklı başlıklarda mesela...
devamını gör...
bering boğazı
abd'nin alaska eyaleti ile rusya arasındaki boğazdır.
65°49'41 kuzey enleminde bulunduğundan dolayı kış mevsiminde yüzeyi donmaktadır.
bir iddiaya göre uygur türklerinin bering boğazını kullanarak amerika kıtasına geçtiği söylenir.
bu iddiaya sebep olan bilgi ise kızılderililerin yaşam tarzı ve etnik yapısıdır.
65°49'41 kuzey enleminde bulunduğundan dolayı kış mevsiminde yüzeyi donmaktadır.
bir iddiaya göre uygur türklerinin bering boğazını kullanarak amerika kıtasına geçtiği söylenir.
bu iddiaya sebep olan bilgi ise kızılderililerin yaşam tarzı ve etnik yapısıdır.
devamını gör...
yazmaya zaman bulamamak
çok istiyorum yazmak. burayı demiyorum tabi ki normal yazmaktan bahsediyorum. var yazmak istediğim bir kaç hikaye belki yazdıkça artacaklarda. zaman yok sanki bir şey engel olmak için her şeyi yapıyor gibi.
bu arada çok yazdığım için rahatsız olanlar var hissediyorum ama görmezden geliyorum ne yapim ben yazmadan duramıyorum. verdiğim rahatsızlıktan dolayı özür dilerim.
bu arada çok yazdığım için rahatsız olanlar var hissediyorum ama görmezden geliyorum ne yapim ben yazmadan duramıyorum. verdiğim rahatsızlıktan dolayı özür dilerim.
devamını gör...
bilgi içerikli tanım girmek
bu başlığı açarak sözlüğe bilgi içerikli olmayan bir başlık daha eklemek paradoks
devamını gör...
sağlık çalışanlarına 2 bin 500 ile 5 bin tl arası zam yapılması
yapacakları şey 4500 tl pratisyen hekim maaşı+2500 tl sabit ek ödemeyi tek kalemde verip maaşa 2500 lira zam yapmış olarak göstermek. bir de biz doktorlara şu kadar zam yaptık, şu kadar para veriyoruz diyerek halka hedef göstermek. birkaç güne poliklinikte karşılığını alırız sözlü veya fiziksel şiddetle. şu dönemde keşke gerçekten herkese zam yapılsa. işin aslına bakmadan orda burda "biz öğretmeniz sınıf tıka basa dolu bize yapılması lazım." gibi yorumlar gördüm. bence de herkesin geliri düzenlensin ama güzel kardeşim bizle de kıyaslamayın kendinizi. vallahi en son nöbetimde 2 doktor 450 hasta baktık. ben de gitmenin yollarına bakıyorum. çalıştığım yerde 3 doktor almanya yolcusu oldu, gitmek için uğraşanlar da var hala. üzgünüm ama mesele para pul da değil. herkes insanca yaşamak, çalışmak ve insanca muamele görmek istiyor.
devamını gör...