sma

spinal müskiler atrofi olarak da adlandırılan, kas kaybı ve zayıflığa neden olan hastalık. türkiye'de yaklaşık 6 bin doğumla 10 bin doğumda bir bebekte görülüyor.

omurilikte bulunan sinir hücrelerini etkileyerek hücrelerin görevini yerine getirmesini engelleyen ve buna bağlı olarak zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olan bir kas hastalığı.

hastalığın görülme sıklığı dünya genelinde 1/10000 iken, türkiye’de 1/6000.

tedavisini devlet karşılamadığı için son günlerde tedavi kampanlarına oldukça sık rastlıyoruz. aileler, maddi imkansızlık yüzünden tedavi ettiremedikleri ve küçücük bedenleriyle bu hastalığa direnmeye çalışan evlatlarının sesini sosyal medya üzerinden duyurmaya çalışıyorlar. sayısı net olarak bilinmese de türkiye’de 3000 civarında sma hastası çocuğun olduğu tahmin ediliyor. tedavisi için gerekli parayı toplayabilenlere bir umut, peki ya toplayamayanlar?

sma hastalığının şu an için bilinen kesin bir tedavisi yok fakat anne baba adaylarına doğumdan önce yapılacak testler aracılığıyla hastalık tespit edilebiliyor. * en azından adayların bu geni taşıyıp taşımadığı tespit edilebiliyor. o yüzden lütfen anne baba olmadan önce gerekli testleri yaptırın, ihmal etmeyin.

edit: robins'in çocuk doktoru bir arkadaşından aldığı bilgiye göre; etkisi kanıtlanmış tedaviler devlet tarafından ücretsiz olarak sağlanmaktaymış fakat şu an yürütülen kampanyalar gen tedavisi amaçlı olduğundan ve bu tedavinin etkisi henüz kesin olarak kanıtlanmadığından devlet tarafından karşılanmıyormuş.

gerçekten kendimizi o ailelerin yerine koyduğumuzda çok üzücü bir durum ve insanın evladı söz konusu olduğunda yapmayacağı şey, çalmayacağı kapı kalmaz.
sma konusunda en rahatsız edici durum ünlülerin saçma bir duyar kasması. kriterleri kaldırın demiş hazal kaya. neye göre kime göre tedavi yapılacak o zaman. insanları gereksiz yere umutlandırmaya hakkınız yok. bir zamanlar als duyarı kasıp başlarından aşağı kovayla su dökenler şimdi yönünü sma'ya çevirdi.
sma için duyar kasılması gereken en önemli nokta evlenecek çiftleri veya çocuk düşünen çiftleri genetik danışmanlık almaya teşvik etmek. hala 3-4 çocuğunu sma'dan kaybedip çocuk yapmaya devam eden çiftler var. imkanı olan tüm sağlıklı bireyler genetik tarama testini yaptırmalı benim görüşüm. çocuk doğup tanı aldıktan sonra o acıları çekmesinden ve milyon dolarlık etkisi kesin kanıtlanmamış tedavilere muhtaç olmasından iyidir.

gerekli testler yapıldığında önlenebilir bir hastalıktır. sma'lı çocuklara üzülüyorum çünkü bu onların suçu değil. bir o kadar da ailelerine kızıyorum çünkü bu onların suçu. ayrıca ilacın fiyatını 2,260,000,00 € yani 23.019.230,00 türk lirası yapan ilaç şirketi de ayrı bir *.

spinal müsküler atrofi, kısa adı ile sma, kalıtsal ve ilerleyen bir kas hastalığıdır. anne veya baba da bulunan çekinik genlerin taşıyıcı olması durumunda çocuğun hastalığa yakalanma oranı yüzde 25'tir. taşıyıcılık oranı toplumda 50 de 1, doğan her yeni bebekte 10.000 de 1 olarak görülür.
motor sinir hücrelerindeki bir mutasyon( değişim) sebebiyle ortaya çıkar. tüm dünyada bebek ölümlerine sebep olan, genetik geçişli hastalıklar arasında yıllarca ilk sıradaydı. 2016 yılında hastalığı tedavi eden abd menşeili bir ilaç piyasaya çıkmıştır.(bkz: spinraza)
sağlık bakanlığına kayıtlı 1619 sma hastası var. uzun ve masraflı tedavi süreçleri oluyor. yakın dönemde sosyal medya üzerinde tanınmış kişilerin yardımı ile canlı yayında yardım toplanıyordu. yasaya göre yardım toplama faaliyetleri valilik iznine tabi tutuldu. bu uzun ve yorucu süreç ayrıca zaman çok önemli. ilaçları pahalı ve yurt dışı tek seçenek.
üzerine daha çok konuşulmalı ve iyileştirmeler yapılmalı. bu çocuklar çok kıymetli ve zamanları az.

yeni evlenecek herkesin zorunlu olarak yaptırması gereken testtir. test erkek bireye yapılır. test sonucu altı ay kadar sonra verilmektedir. çift daha önce evlenecekse, test sonuçlanıncaya dek bebek yapmayacaklarına dair taahhütname vermektedirler.

spinal müsküler atrofi


bir hastalıktır. kasları doğrudan veya dolaylı olarak kontrol eden motor nöronlarının kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluk olarak tanımlanır.

tedavi edilmezse bebek hayatını kaybeder.
progresif kas güçsüzlüğü belirtileri arasındadır.

evlenmeden veya çocuk düşünmeden önce test yaptırmak gerekir.
test yaptırmak sma ilacının parasını denkleştirmek kadar zor değildir.

bu hastalığın da suistimale açık olduğunu düşünüyorum. kardeşim, sen evlenmeden önce sma testini yaptırma, sonra çocuğun sma' lı olsun, hem sen hem çocuk perişan olsun, sonra 3 milyon euro vermedi diye devleti suçla. oh ne ala memleket.

önce sma derneğinin sayfasından şu bilgiyi bırakalım:

''' sma, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. ülkemizdeki sma hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır. '''

başa gelmeden anlaşılamayacak bir trajedidir. kanayan bir toplumsal yaradır da aynı zamanda. hastası olanlara sabır dilemek gerek.
sağlık sistemimiz zaten zor ayakta duruyorken bu hastalığın da finansmanı senelerdir bir sorun olarak duruyor.

t: çok acilen , hamilelik öncesi testlerle belirlenebileceğinden evleneceklere bu testi yaptırma şartının da kanunlaşması şart olan hastalık.